家族性低钾麻痹的发病机制_培训课件.ppt

治疗方法 由于本病系常染色体显性遗传病, 目前尚无好的治疗方法 主要是预防疾病发作 控制高淀粉、高糖类食物 少食多餐 尤其是控制晚餐碳水化合物的含量是减少凌晨发作的主要措施;减少饮酒~保暖防寒 也有一定的预防作用;必要时口服氯化钾是预防发作的主要措施 发作时应积极口服或静脉滴注氯化钾 以预防呼吸肌麻痹危及生命 同时也是缓解症状的主要措施 横纹肌肌质网 Ca2+ 释放机制 A ：心肌：钙触发钙释放机制示意图 肌膜去极化激活了 L 型钙通道和 Ca2+ 内流， Ca2+ 结合于肌质网的钙结合位点，引起钙释放通道开放； B ：骨骼肌：电 - 机械耦联机制示意图 肌膜的去极化引起 L 型钙通道电压敏感 肽段的位移，导致“拔塞”样作用的构象改变，使肌质网钙释放通道开放 静息电位的产生机制 1.离子在膜内外不均匀分布： K+内K+外 Na+内Na+外 2.膜对不同离子的通透性不同 安静时：膜对K+通透性大 K+平衡电位（EK）—静息电位 3.钠泵的生电作用 * * 家族性低钾麻痹的发病机制 第一小组 概述 周期性麻痹是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病。国外报道周期性麻痹有家族史，为常染色体显性遗传。根据发作时血清钾浓度之不同，可分为低血钾、高血钾和正常血钾三型。 3.正常血钾型：四肢无力同低血钾型相似，或仅选择 性地影响某些肌群，如小腿肌或肩臂肌等；可伴轻度吞咽困难和发音低弱。 1.低血钾型：低血钾型好发于青壮年，其病情也较严 重，到30岁后发作减少而逐渐中止，常因饱食、过 劳后于夜间发病，出现四肢无力，下肢重，上肢轻 ，近端重，远端轻；四肢肌张力低，腱反射减弱或 消失；可伴口渴、心慌、肢体酸痛、肿胀、针刺样 或蚁走感；极严重者可有呼吸肌麻痹，呼吸困难以 及心律失常等。 2.高血钾型：四肢无力同低血钾型相似，但程度较轻 ；常伴有肌肉疼痛性痉挛和肌强直，多见于面肌、 舌肌和双手的肌肉。 钾的正常生理功能 1.调节细胞内适宜的渗透压:钾是细胞内的主要阳离 子，所以能维持细胞内液的渗透压。 2.调节体液的酸碱平衡:酸中毒时，由于肾脏排钾量 减少，以及钾从细胞内向外移，所以血钾往往同 时升高，碱中毒时，情况相反。 3.参于细胞内糖和蛋白质的代谢:糖元合成时，需要 钾与之一同进入细胞，糖元分解时，钾又从细胞 内释出。蛋白质合成时每克氮约需钾3mmol，分 解时，则释出钾。ATP形成时亦需要钾。 4.维持正常的神经兴奋性和心肌运动:心肌细胞膜的 电位变化主要动力之一是由于钾离子的细胞内、 外转移。 5.在摄入高钠而导致高血压时，钾具有降血压作用。 正常人血清钾浓度为3．5—5．0 mmol／L之间。 一般情况下，血清K+浓度3．5mmol／L时称为低钾血症；其中 K+在 3．0～3．5ramoI／L之问者称为轻度低K+血症，症状较轻；2．5～3．0mmol／L 之间为中度低K+血症，多有症状；2．5mmol／L者则出现严重症状，称 为严重低K+血症。 先证者Ⅱ3,男，34岁，工人。因发作性四肢无力16年，到医院就诊。患者18岁开始出现发作性四肢无力，通常由双下肢开始，数小时内迅速发展至双上肢无力，每次发病血钾浓度均降低，补钾治疗持续2～48 h后开始好转。平时服钾剂预防治疗，每年仍发作5～2O次。症状多发于凌晨，晚餐进食过饱、大量摄入面食及糖类以及劳累、受凉、感染后、精神紧张、秋冬及冬春交界时期等因素可以诱发，寒冷可使症状加重，进食水果、蔬菜对四肢无力发作无影响。 实例分析 发作时多次心电图示明显U 波，症状缓解期心电图正常。多次查血生化、血气分析、甲状腺功能、甲状腺及肾上腺B超、尿常规、肾功能和肌电图均正常。此次发作始于夜间，先感双下肢无力，床上活动、翻身困难，2 h后发展为双上肢无力，卧床时抬头费力，但不伴心慌、胸闷，自服氯化钾片后症状仍无缓解。查体：神志清醒，体温37．1℃ ，心率78次／rain，呼吸2O次／min，血压17．3／9．3 kPa，无突眼症，未触及甲状腺肿大，心、肺、腹未见异常。神经系统：全身痛觉、触觉、温度觉正常，四肢肌张力极低，腱反射未引出，四肢肌力为1级。发作时血钾1．4 mmol／I 电图示见明显U 波，血生化、血气分析、甲状腺功能、肾图等正常，静脉补钾治疗后8 h四肢活动逐渐恢复。次日四肢肌力正常，血钾