神经肌肉接头疾病与肌肉疾病_培训课件.ppt

周期性麻痹-临床表现3 3．? 症状体征： ①多于夜间或晨醒时发作，临床常见双下肢对称性弛缓性瘫痪，程度可轻可重，可扩展至双上肢，两侧对称，以近端较重。 ②一般头颈部肌肉不受累，呼吸肌亦无影响，膀胱直肠无影响。但心血管系统可受累。 ③肌张力减低，腱反射减弱或消失，感觉正常，无病理征，尿便正常。 周期性麻痹-临床表现3 ④极少数严重病例出现呼吸肌麻痹，可致死． ⑤病程反复，数周数月或几年发作一次。 ⑥一部分病例合并有甲亢。 ⑦其他症状：多为自主神经症状，如口渴，多汗，少尿，潮红，肢体疼痛，感觉异常等．但无客观感觉障碍． 周期性麻痹-实验室检查 发作期血钾 3．5mmol/L 心电图可呈典型低钾表现：u波出现，P-R间期、Q-T间期延长，S-T段下降等，严重者可有心率失常。 周期性麻痹-诊断和鉴别诊断 1．? 诊断：根据①反复发作史 ②虽有瘫痪但无感觉障碍 ③血钾低 可诊断。 2．? 鉴别诊断： ①??格林-巴利综合征（书P103页，表6-3 ） ②?应除外能引起血钾低的其他疾病：如：原发性醛固酮增多症，肾小管性酸中毒，应用排钾利尿剂等。 ③ 根据疾病本身的表现，鉴别不难，如果有反复发作史，应常规予以除外本病。 周期性麻痹-治疗 1．? 补钾：以口服为主，严重者静脉补钾。 2．?平时口服钾盐，少食多餐，忌高碳水化合物饮食，避免诱发因素。 3．?另外，本病常合并甲亢，在治疗甲亢后，周期性麻痹可改善。 第三节：进行性肌营养不良 进行性肌营养不良-概述 本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大多数有家族史。临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴假性肥大。 进行性肌营养不良-病因学 遗传性疾病，大多有家族史。 因基因缺陷而造成。 进行性肌营养不良-病理学 基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。 肌营养不良-肌纤维结缔组织化 进行性肌营养不良-临床表现1 （一）假肥大型： 属伴性的隐性遗传 1．? Duchenne型（DMD） 又称假肥大型肌营养不良症，是我国最常见的X性连锁隐性遗传的肌病。几乎全为男性，大多在20岁之前死于呼吸循环衰竭。 ①??隐袭起病，多3~5岁发病。开始多为行走慢，不能正常跑步，易跌倒。 ② 自躯干和四肢近端开始无力，萎缩。下肢重于上肢。 Duchenne型（DMD） ③ 腓肠肌肥大：一般四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，体积增大而肌力减弱，触之坚硬。 ④ 鸭步：骨盆带肌无力致走路时向两侧摇摆 肌营养不良-腓肠肌假性肥大 Duchenne型（DMD） Gower征：是假肥大型肌营养不良症的特征性表现，由于患儿的腹肌和髂腰肌无力，由仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能直立。 肌营养不良Gowers氏征 Duchenne型（DMD） 翼状肩胛：前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状支于背部 ⑤ 血清激酸磷酸激酶（CK）显著增高，肌电图呈典型肌源性损害，EKG多数异常 进行性肌营养不良-临床表现2 2．? Becker型（BMD） 也是X性连隐性遗传，但较DMD少见。 体征基本同DMD，如：腓肠肌肥大，近端肢体肌无力，血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现。 不同在于：发病年龄偏晚，平均12岁后，进展慢（病程可达25年以上），多不伴心肌损害，预后较好。 进行性肌营养不良-临床表现3 （二）面肩肱型肌营养不良症： 在常染色体显性遗传的肌病中最常见。 1．? 无性别差异，青春期发病多见 2． 面部表情肌最先受累（斧头脸），逐渐累及肩胛带（翼状肩胛），进展缓慢，一般不影响正常寿命。 进行性肌营养不良-临床表现4 （三）肢带型肌营养不良症： 首发症状常为骨盆带肌萎缩，腰椎前凸 1．? 上肢带——翼状肩 2．?下肢带——鸭步，上楼困难，可伴腓肠肌肥大 3．?血清肌酶多正常或增高，EKG多正常，EMG可异常 进行性肌营养不良-临床表现5 （四）其他类型： 1．? 眼咽型——眼和咽部肌肉受累，上睑下 垂，眼球运动障碍，吞咽麻痹 2．? 远端型——自肢体远端开始发病，主要影响手部和小腿肌肉，较少见。 3．? 先天型——婴儿期起病。 进行性肌营养不良-诊断和鉴别诊断 由年龄、性别、体征、分布情况、假性肥大，Gower征，结合血清肌酶、肌电图检查，诊断不难。必要时肌肉活检。 1.少年近端型脊肌萎缩