长QT综合征的诊断和治疗_培训课件.pptVIP

定义 心电图上有QT间期延长，伴有T和/或u波异常 恶性室性心律失常 晕厥或猝死 分类 先天性LQTS JLNS（Jervell-Lange-Nielson Syndrom）：常染色体隐性遗传（少见）：先天性耳聋、晕厥、恶性室律失常、猝死。 RWS（Romano-Ward Syndrom）：常染色体显性遗传（多见）：不伴耳聋。 获得性LQTS 流行病学 发病率2/万 LQTS基因突变率： 美国：1/5000-7000，全国约5万病人 我国：约20万人有LQTS基因缺陷 死亡率：非治疗情况下，第一次晕厥后第一年死亡率21%，10年内50~80% 先天性LQTS是离子通道疾病 分子生物学技术已经初步确定LQTS有5个离子通道基因存在变异。 先天性LQTS遗传学分类 遗传方式 亚型 染色体位置 基因 影响蛋白质 影响电流 基因特异治疗 常染色体 LQT1 11p15.5 KvLQT1(KCNQ1) IK，Sα亚单位 IK，S↓ 钾通道开发剂 显性 LQT2 7q35-36 HERG IK，rα亚单位 IK，r↓ ↑钾离子浓度 LQT3 3p21-24 SCN5A INa INa ↑ 钠通道阻滞剂 LQT4 4q25-27 Ankyrin-B 肌浆网IP3R ICa2+ 钙通道阻断剂 LQT5 21q22.1-22.2 minK(KCNE1) IK，Sβ亚单位 IK，S↓ 钾通道开发剂 LQT6 21q22.1-22.2 MiRP1(KCNE2) IK，rβ亚单位 IK，r↓ ↑钾离子浓度 LQT7 17q23 KCNJ2 PIP2结合区 IK，1 钾通道开发剂 LQT8 未知 未知 未知 未知 未知 常染色体 JLN1 11p15.5 KvLQT1(KCNQ1) IK，Sα亚单位 IK，S↓ 钾通道开发剂 隐性 JLN2 21q22.1-22.2 minK(KCNE1) IK，rβ亚单位 IK，r↓ 钾通道开发剂 JLN3 未知 未知 未知 未知 未知 Ik,s：缓慢激活延迟整流钾电流；Ik,r：快速激活延迟整流钾电流；IK，1：内向整流钾电流；Ina：钠电流；ICa2+：钙电流 先天性LQTS各亚型构成 LQT1约占家系基因型50%； LQT2约占45%； LQT3约占5% LQT1型心电图特点 T波高大，上升支慢且无切迹，T波基底部宽，又称“胖大T波”。又可分为4型： 1、婴儿型：T波上升支斜直向上 2、宽T波型： 3、正常T波型：T波形态正常，QT间期延长 4、正常T波伴ST段延长。 LQT2型心电图特点 ST-T形态：常见有切迹的T波，切迹可出现在T波初始、顶点或下降支，也可表现为T波低平 LQT3型心电图特点 ST段长伴有尖、窄的T波 ST段不长，但T波尖而不对称 临床特点 反复晕厥或猝死： LQT1与5者90%发生于运动或情绪激动时 LQT3者90%发生于睡眠 LQT2发生于运动、激动、睡眠与唤醒之间 严重室律失常：TdP或室颤 QT间期延长 有或无耳聋 特发性LQTS诊断标准 1、主要条件： ①QT（或QTc）间期≥440ms；②运动或激动后出现晕厥；③家族史。 2、次要条件：①先天性耳聋；②发作时有T波变化；③心率缓慢；④异常的心室复极。 具有2个主要条件或1个主要条件加2个次要条件，可诊断。 1993年国际LQTS协作组建议LQTS的临床诊断标准 诊断依据 计分 诊断依据 计分 心电图标准 临床病史 A.QTC0.48s 3 A.晕厥 0.46~0.47s 2 与体力或精神压力有关 2 0.45s(男) 1 与体力或精神压力无关 1 B. Tdp 2 B.先天性耳聋 0.5 C.T波交替 1 家族史 D.3个导联中有切迹型T波 1 A.家族中有确定的LQTS患者 1 E.心率低于同龄正常值 0.5 B.直系亲属中有30岁以下发生无解释的心性猝死 0.5 注: 评分≤1分,LQTS的诊断可能性小; 2~3分,LQTS诊断为临界型; ≥4分LQTS的诊断可能性大。排除药物或其它疾患对心电图指标的影响 LQTS的治疗 对无症状，无室性心律失常及猝死家族史的患者不需治疗，随访即可。 对有复杂室性心律失常或猝死家族史的无症状LQTS患者应给予大剂量β阻断剂。 对于伴有显著心动过缓或窦性停搏的LQTS患者，可植入心脏永久起搏器，起博频率75-90bpm。 对症状反复的患者也可行左侧颈胸交感神经切除术。 LQTS的治疗 对LQT3的患者，可用钠通道阻断剂Mexilefine治疗，使QT及QTc明显缩短。 对于LQT2患者，补钾提高细胞外钾离子浓度或用钾通道开发剂可有较好疗效。 对于反复TdP发作患者，可联合β阻断剂、左侧颈胸交感神经切除术和心脏起博治疗，也可考虑植入ICD。 预防室速或室颤，应避免剧