人类遗传病和遗传病的预防.ppt

猫叫综合症 猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome）。1963年，Lejeune首先报道此病。 　　“猫叫综合症”是第5号染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。  　　据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。  遗传病类型的判定 遗传病类型的判定 遗传病类型的判定 遗传病的危害 预防的措施 * * 第八章 第四节 人类遗传病 和遗传病的预防 第4节 人类遗传病和遗传病的预防 一、人类遗传病常见类型 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 （由显性基因控制的遗传病） 隐性遗传病 （由隐性基因控制的遗传病） 常染色体显性遗传（如软骨发育不全，短指，多指，并指， ） 性染色体显性遗传（如X显性抗维生素Ｄ佝偻病，等）。 常染色体隐性遗传（如白化病） 性染色体隐性遗传（如红绿色盲、血友病） 深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全（常、显） ?实例1：软骨发育不全 是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病，致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。 病因： 症状： 四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。 软骨发育不全的患儿 短指症 多指症 白化病 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显） 红绿色盲 维多利亚是英国历史上权倾一时的女王，她创造出了政治、经济、文化高度繁荣的“维多利亚时代”。由于她倡导王室之间近亲结婚，导致欧洲许多王室疾病流行，其中最大的受害者莫过于俄国的沙皇王朝。 近亲结婚血友病催命沙皇王朝 2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂 无脑儿 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 3、染色体异常遗传病： ◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征 ◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良） 常染色体异常遗传病 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 先天性愚型(21三体） 染色体异常遗传病 常染色体异常 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 染色体异常遗传病 原因：患者缺少一条X染色体 常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传， 家族中男女发病的概率相等； 常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传， 家族中男女发病的概率相等； X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传， 女性患者多于男性患者； X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传，男性患者多于女性患者； Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。 1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传； （1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病； （2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病 2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病； 在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病； （2）显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病； 在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病； 素质负担 283.3万 总 数 17.5万 原发性癫痫 140.9万 先天畸形 80.0万 耳 聋 10.2万 盲 人 34.7万 智力低下 人 数 名 称 1985年四川省调查