Brugada综合症的进展-培训课件.ppt

Brugada综合征危险分层 Silvia的Brugada综合征危险分层策略 Silvia等基于心脏骤停的危险提出了以下将Brugada综合征患者分为三组的危险分层策略 A组：高危组，基础状态下ST段抬高并有晕厥发作史。在Sslvia等报道的200例患者中，有10％的Brugada综合征患者属于该组，其中44％的患者经历过心脏骤停。毫无凝问，该组患者应置人ICD。 Silvia的Brugada综合征危险分层 B组：中危组，基础状态下ST段抬高≥2 mm，但无晕厥发作史。在Silvia等报道的病例中，该组病例处于较强的心脏事件增加的危险性中，但未达到统计学上的显著性，有 41％属于该组，其中14％经历过心脏骤停。 Silvia等认为对该组病人的治疗尚未确定。 Silvia的Brugada综合征危险分层 C组：低危组，遗传学检测阳性但临床表现型为阴性(静息基因携带者)或经药物激发试验才出现阳性ECG表现者。在Silvia等报道的病例中，49％的Brugada综合征患者属于该组，在40年的长期随访中，仅5％的该组患者经历过心脏骤停事件。该组患者一旦出现晕厥、心悸等症状，就应立即对其重新评估。对该组病例，应避免使用强钠通道阻断剂和三环类抗抑郁药。 Silvia的Brugada综合征危险分层 总结 现有的资料表明：Brugada综合征是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病，是一个连续的疾病病谱，从静息基因携带者到猝死者这两个极端之间，包含了药物激发试验阳性的无症状患者、无症状的自发ECG异常患者、晕厥事件反复患者和猝死生还者，提示和LQT一样，Brugada综合征也具有明显的遗传不均一性和表现型不均一性。如果不明确定义目前发现Brugada综合征的三型ECG各自的诊断价值和意义，就容易过高估计Brugada综合征的发生率；由于存在静息基因携带者，加之部分患者的ECG常表现为间歇性正常和隐匿性，这就容易低估Brugada综合征的发生率。 根据周鹏医师综述制作 * Brugada综合征 主讲人：张宏副主任医师 2016.3.3 ★Brugada综合征是由于编码心室肌离子通道基因突变引起功能异常而导致的综合征。 ★Brugada综合征临床以V1～3导联ST段抬高、多变，心脏结构无明显异常、多形性室性心动过速或心室颤动(VT／VF)和晕厥的反复发作以及心脏性猝死为特征。 Brugada综合征的发病机制 编码Ito通道的基因 右心室心肌复极1期末电不均一性 2相折返的 离子基础 恶性心律失常（VT／VF） 猝死 Brugada综合征的心电图特征 欧洲心脏病协会(ECS) Brugada综合征的三型心电图(ECG)特征 Brugada综合征V1～3导联ST段异常情况 1型 2型 3型 J波幅度 ≥2mm ≥2mm ≥2mm T 波 倒置 直立或双向 直立 ST段形态 穹隆型 马鞍型 马鞍型 ST段（后半部分） 逐渐下降 抬高≥1mm 抬高1mm 注：1mm=0.1mv 必须指出，所述ECG改变并不仅见于Brugada综合征，在急性冠脉综合征、急性肺栓塞等多种临床背景下均可出现，因此，以上ECG改变只是诊断Brugada综合征的必要条件，而不是充分条件。 Brugada综合征代表了一个较宽的临床病谱 ★静息基因携带者(仅携带SCN5A突变基因，但无临床症状，在基础和药物激发条件下ECG仍然正常的Brugada综合征基因携带者，称为静息基因携带者) ★仅通过强钠通道阻断剂激发试验才表现出ECG异常者 ★无症状的自发ECG异常者 ★晕厥反复发作者 ★猝死生还者 Brugada综合征具有明显基因不完全外显和高度的遗传及表现型的不均一性 ,代表了一个较宽的临床病谱 有人把Brugada综合征严格定义为“在排除器质性心脏病和可引起右胸导联ST段抬高的其他临床情况后，满足诊断条件的Brugada综合征样ECG改变加临床表现”才应称为“Brugada综合征” Brugada综合征的临床诊断 遗传学检测是确立诊断的“金标准” 遗传学诊断可达到很高的敏感性和100％的特异性，但目前仅发现了一个Brugada综合征的致病基因和lO多个突变位点