新生儿疾病筛查项目-培训课件.ppt

对筛查结果的解释 假阴性的原因 针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40 dB OAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损伤仍可通过 有些听觉障碍疾病（如听神经病） 20％～30％的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次筛查时不能超过三次，反之会产生假阴性 对筛查结果的解释 假阴性带来的问题：失去早诊断早治疗的机会 产科病房的新生儿筛查流程图 出院前的OAE 筛查（48-72h） OAE 复筛(42天) 全面听力学诊断（3个月龄） 干预措施（6个月龄内） 质量评估 通过 科普宣教，加强听力保健 定期跟踪随访 （每6m一次至3岁） 未通过 未通过 确诊 无跟踪随访指征 有跟踪随访指征 怀疑有听力损失 新生儿疾病筛查项目 富平县妇幼保健院 定义 新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症（pku) 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH) 3、听力筛查（UNHS) 基本了解 苯丙酮尿症（pku) 是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力，如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。 先天性甲状腺功能减低症 (CH) 是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，只是包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。 基本了解 听力筛查（UNHS) 听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激环境不能在出生后的11个月内进入学预期，在语言发育最关键的2-3岁内不能进行正常的语言学习，严重者会导致聋哑，轻者导致语言障碍。 如果未能及时发现儿童的听力障碍将造成他们语言生成后延缓，导致语言能力不强，智力发育或社会适应能力低下、情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，影响本身的学习，就业和生后，对家庭和社会也造成绩大的影响。 筛查程序 新生儿遗传代谢病：血片采集、送检、实验室检测、阳性病历确诊和治疗 听力筛查：初筛、复筛、阳性病历确诊和治疗 筛查原则 自愿和知情选择的原则 筛查机构 全县开展助产服务的医疗机构。 确诊治疗机构 甲低 渭南市妇幼保健院 苯丙 西北妇女儿童医院 听力 交大二附院、西京医院 筛查对象 在我县助产机构出生的所有新生儿 筛查机构职责 1、要专人负责 2、筛查咨询、采血、血片上送、资料保存和递送、负责通知可疑阳性新生儿（含疑似听力障碍者）尽快到规定新筛中心进行复查、确诊。 3、未开展听力筛查的机构，做好咨询、健康教育的同时要督促新生儿的监护人到我院进行筛查。 采血 采血对象：我县助产机构出生的足月活产新生儿。 采血时间：新生儿出生满72小时并且摄入6-8次母乳后进行，早产儿、低体重儿适当可延长时间，达到预防接种体重标准时方可采血（保证充分母乳喂养8次以上）。未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。 采血部位：取足跟内外部位：足跟外侧小隐静脉的属支和足跟内侧的足底内侧静脉，勿取足跟正中部位，以免扎到根部引发骨髓炎。 采血 1、制成血样标本，做好登记。 2、标本应于5个工作日内递送至市新筛中心，专人负责送检标本，建立详细的登记。 3、出院或转院者，由医师填写好新生儿疾病筛查采血通知单，及时预约，让家长在出生后二十天内带宝宝到原分娩机构补采