免疫组化筛查更好确诊Lynch综合征.docVIP

免疫组化筛查更好确诊Lynch综合征 近期，发表在《JAMA Dermatol》期刊上的一篇文章指出，皮脂腺瘤的免疫组化筛查可以识别生殖系错配修复（MMR）基因突变，有助于Lynch综合征的诊断。研究作者指出，这一结果支持利用这种广泛使用方法开展常规筛查的建议。 “Lynch综合征的临床特征可以表现为皮脂腺瘤，皮肤科在发现这些患者及其家属上发挥重要作用，”Jessica N.Everett（该项研究的第一作者）这样表示。“我们的研究结果显示，详细的家族史与免疫组化相结合可以提高我们识别高危患者的能力，并强调了皮肤 病学和遗传学诊所之间合作的重要性。”她补充道。 Ann Arbor（Michigan大学）和同事们对86例SN患者数据进行了分析。这86例患者中，25例（29%）有生殖系MMR突变，可确诊Lynch综 合征。77例进行皮脂腺瘤免疫组化筛查的患者中，38例（49%）有一种或多种MMR蛋白染色缺失，14例存在生殖系MMR突变。16例MMR突变携带者 中的13例经免疫组化分析直接确诊，灵敏度81%. 12例患有一处以上皮脂腺瘤的患者有10例患者存在MMR突变。然而，52%的MMR突变携带者不符合Lynch综合征的临床诊断标准，25例中有11例（44%）不符合Lynch综合征变异类型----Muir-Torre综合征的临床定义。 因此，研究人员警告异常的免疫组化结果不能诊断Lynch综合征，应结合家族史及生殖系基因检测谨慎解释。 Everett说，肿瘤组织的初步筛查费用约为700——800美元，后续的用来确定遗传突变的基因学检测费用在1000——3000美元，“这取决于我们需要检测多少种基因。” “我们还需进一步的研究，在考虑成本效益的情况下确定使用初步筛查的最佳途径。”她说。“明智的做法是建议根据年龄或家病史标准进行亚组筛查，但这需要对诊所如何收集和使用家族史进行一致化和标准化。” Meera Mahalingam教授（波士顿大学）认为，“目前的研究强调通过增强检测所涉及的MMR蛋白的这种方法的灵敏度和检测能力，生成结果的重复性，证实使 用这种方法得出的结果与微卫星分析之间存在良好相关，科将免疫组化作为Lynch综合征的一种筛查工具。”Mahalingam教授在这一领域进行了大量 研究，他补充说，“需告诫的是，MMR蛋白持续表达并不能排除潜在的DNA修复缺陷的可能性，记住这一点非常重要。”