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免疫缺陷病的分类与表现 全球医院网2008-11-10我要评论???我要订阅??? 免疫缺陷病的分类方法很多，根据其发生原因和时间可分为原发性和继发性两类。 一、原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病的种类很多，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。 （一）原发性B细胞缺陷病 本组疾病的临床类型有3种：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性IgA缺乏症；③Ig正常，但在抗原刺激后无抗体应答。各种原发性B细胞缺陷病的一些主要特征。 常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征 疾病 发病年龄 性别 遗传方式 临床和免疫学特征 1.性联丙种球蛋白缺乏症(Bruton型) 6～10月 男 性联隐性 反复细菌感染，血清Ig极低，淋巴组织发育不良 2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症 婴儿期 男，女 ？ 同上，但较轻，预后较好，18～30个月可恢复，偶可猝死 3.性联低丙球血症伴IgM正常或过高 婴幼儿期 男 性联隐性 化脓菌易感，肝脾及淋巴结肿大；IgG，IgA低；IgM正常或高 4.选择性IgA缺乏症 任何时期 男，女 常染色体。 隐性遗传 发病率高，症状轻，呼吸道，肠道感染，血清和分泌型IgA低 5.选择性IgM缺乏症 婴儿期 男，女 家族性 全身感染，IgM低；IgG和IgA正常，脾大，淋巴系肿瘤，预后差 6.选择性IgG亚类缺乏症 任何时期 男，女 家族性 IgG总量正常，IgG1，2，3缺乏，反复细菌感染，抗体应答性差 7.获得性丙种球蛋白缺乏症 5岁～成人 男，女 可有家族性 化浓菌感染，常3种Ig降低 8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症 幼期儿 男，女 常染色体。 隐性遗传 巨细胞性贫血，细胞易感染，各类Ig均低，VB2治疗有效 9.Ig含量正常性抗体缺陷症 婴幼儿期 男，女 可有家族性 细菌感染，Ig正常，但对抗原刺激缺乏抗体应答。 （二）原发性T细胞缺陷病 由于T细胞对抗体产生有调节作用，因此T细胞缺陷也可影响体液免疫效应。T细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生GVHR；淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏，易合并自身免疫病和恶性肿瘤。几种常见的原发性T细胞免疫缺乏病的特征。 ? 几种原发性T细胞免疫缺陷病及其主要特征 疾病 发病年龄 性别 遗传方式 临床和免疫学特征 1.先天性胸腺发育不全(DiGeorge型) 新生儿 男，女 － 特殊面容，手足抽搐，血钙↓，易感染病毒和真菌，T细胞成熟缺陷，外周血中极少T细胞 2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症 婴儿期 男，女 常染色体。 隐性遗传 对细菌，病毒和真菌均易感，迟发型反应(-)，T细胞少，血和尿中尿酸含量低 3.慢性皮肤粘膜念珠菌病 任时期何 男，女 － 轻型不全性缺陷，慢性皮肤和粘膜念珠菌感染，易伴发内分泌障碍。 （三）原发性联合免疫缺陷病 原发性T细胞和B细胞联合免疫缺陷病所占的比例较大，约为10％～25％，以重症联合免疫缺陷病(SCID)的预后最差。本组疾病的上些主要特征。 常见原发性联合免疫缺陷病及其主要特征 疾病 发病年龄 性别 遗传方式 临床和免疫学特征 1.重症联合免疫缺陷病 ①Swiss型 0～6月 男，女 常染色体。 隐性遗传 对病原微生物易感，淋巴细胞发育不良，Ig降低 ②Gitlin型 ；6月 男；女 性联隐性 与上相似，但稍轻 ③腺苷脱氨酶缺乏 婴幼儿 男，女 常染色体。 隐性遗传 易感染，骨改变，血细胞内酶下降，淋巴细胞受损 ④网状组织发育不全 新生儿 男，女 个别家族性 易感染，胸腺和骨髓发育不良，淋巴细胞和中性粒细胞下降 2.其他联合免疫缺陷病 ①Nezelof综合征 婴幼儿 常染色体。 隐性遗传 反复感染，胸腺和淋巴组织发育不良，淋巴细胞少 ②共济失调性毛细血管扩张症 1岁 男，女 常染色体。 隐性遗传 胸腺发育不良，小脑共济失调，毛细血管扩张，选择性IgA缺乏，性发育异常 ③Wiskott-Aldrich综合征 1岁 男 性联隐性 胸腺发育不良，感染，湿疹，血小板减少性紫癜，IgM降低 ④软骨毛发发育不全综合征 婴儿期 男，女 常染色体。 隐性遗传 四肢短小，毛发缺少，颈短粗，T细胞功能降低，血Ig均降低 （四）原发性吞噬细胞缺陷病 这组疾病主要指单核细胞和中性粒细胞的缺陷，包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各个方面。常见疾病及其特征。 常见原发性吞噬细胞缺陷病及其主要特征 病名 受损细胞 功能缺陷 发生机制 遗传方式 其他特征 1.慢性肉芽肿 中性粒细胞单核细胞 杀菌力↓ 过(超)氧化酶产生障碍 X性联隐性 患儿母亲有SLE样红斑 2.髓过氧化酶缺乏症 中性粒细胞 杀菌力↓ 同上 常染色体。 ? 隐性遗传 3.G-6-PD缺乏症 中性粒细胞 杀菌力↓ 同上 性联隐性（