血液学检验9溶血性贫血-培训课件.ppt

a珠蛋白生成障碍性贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16 Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a珠蛋白生成障碍性贫血是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a 基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。  １、静止型　患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart含量　0.01～0.02，但3个月后即消失。 ２、轻型　患者无症状。实验室检查有如下特点；红细胞形态有轻度改变如大小不等，异形等；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量0.034～0.140，于生后６个月时完全消失。 a 地中海贫血分型 ３、中间型　又称血红蛋白Ｈ病。患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫　血，疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸，年龄较大的患儿可出现类似重型β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查 血象和骨髓象的改变类似重型β珠蛋白生成障碍性贫血，红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2 和 HbF 含量正常或稍低。出生时血液中含有约0.25Hb Bart‘s及少量HBH，随年龄增长Hb Bart’s逐渐取代 HBH，Hb Barts 含量约为0.024 ～0.44。包涵体生成试验阳性。 ４、重型　又称 Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大，胎盘巨大且质脆。 实验室检查 血象中成熟红细胞形态改变如重型β珠蛋白生成障碍性贫血，有核红细胞和网织红细胞明显增加。血红蛋白中几乎全是Hb Barts或同时有少量HBH，无HbA、HbA2和HbF。 自身免疫性溶血 性贫血 Autoimmune hemolytic anemia AIHA 自身免疫性溶血性贫血包括 温抗体型自身免疫性溶贫 冷凝集素综合征 阵发性冷性血红蛋白尿 温抗体型自身免疫性溶贫 IgG 是引起温型AIHA的主要抗体，非凝集素 IgM 可见于极少数AIHA，致敏红细胞上的主要补体成分是C3，IgG 型主要在脾内破坏，其清除IgG 致敏红细胞的能力为肝脏的100倍。 IgG加C3型则不然，以肝脏破坏占优势，因巨噬细胞C3b受体与C3 的反应发生在单核巨噬系统的各个部位，肝的体积大，血流丰富，按比例比脾有更多的巨噬细胞吞噬致敏红细胞。 诊断要点 1.病人临床表现多样化 2.半数病人体检时有脾肿大，约1/3患者有黄疸及肝大，轻至中度。伴有血小板减少者可有紫癜等出血症状。 3.注意原发病造血组织系统肿瘤、感染性疾病 、结缔组织病免疫性疾病、溃疡性结肠炎及卵巢皮样囊肿。 4. 实验室检查 贫血程度不一，有时很严重，可暴发急 性溶血危象。血片可见多量小球形红细胞、大红细 胞及数量不等的幼红细胞，偶见红细胞被单核细胞 吞噬，网织红细胞增多。白细胞和血小板正常或轻 度至中度减少。 5.骨髓片呈幼红细胞增生象（中幼红和晚幼红增多，可大 于50%），偶见红系轻度巨幼样变。再障危象时网织红 极度减少，骨髓象呈再生障碍，血象全血细胞减少。 6.DAGT阳性，主要为抗IgG和C3型，LAGT（间接）可阳性 或阴性。 7. DAGT阴性的自身免疫性溶贫 鉴别诊断 PNH 遗传性球形红细胞增多症 微血管病性溶血 鉴别要点 AIHA HS 家族史 阴性 阳性 年龄 任何年龄 30岁前发病 发热 多见 无 伴发疾病 感染，肿瘤，SLE等 无，急性发作前常有感染 贫血程度 大多中度~重度 轻度~中度危象时加重 Coombs试验 （+） （–） 渗透脆性试验 增高不明显 增高明显 自溶血试验 （加葡萄糖） 溶血不被纠正 溶血可被纠正 抗免疫药治疗 多数有效 无效 脾切除效果 有效率50% 有效率90% 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH PNH是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的红细胞膜异常的溶血性贫血。本病异常的红细胞起源于有缺陷的造血干细胞，是一种克隆性疾病。由于红细胞膜缺乏控制补体溶血的蛋白，使红细胞对补体介导的溶血敏感而发生溶血性贫血，粒细胞和血小板也因膜异常易被补体或抗体溶解破坏。睡眠中组织器官酸度增高可能为本病红细胞破坏的适当环境。 1.发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一 2.阵发性或加重发作性血红蛋白尿是典型症状 3.合并