血液学检验10红细胞膜缺陷症-培训课件.ppt

遗传性椭圆形红细胞 增多症 Hereditary elliptocytosis 遗传性椭圆形红细胞增多症 是一组高度异质性疾病。 各亚型之间的临床表现，红细胞形态分子病理学等都有区别，但共同特点是外周血中出现大量椭圆形、卵圆形或棒状红细胞，其中以椭圆形红细胞为主，一般可高达50％～90％，国内学者提出超过25％就有诊断意义。 HE有家族遗传史，大多数患者为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。男女均可发病，多为杂合子，少数严重溶血者为纯合子。 临床表现和分型 HE临床表现差异很大，分型亦颇复杂，一般按临床分型可分为： 隐 匿 性：无症状，无明显溶血证据，为杂合子 溶 血代偿 型：有慢性溶血，但红细胞生成良好，无 贫血，脾可轻度肿大 溶血性贫血型：有轻～中度贫血，间歇性黄疸和轻至 中度脾肿大，且在慢性溶血过程中可 发生胆石症和再生障碍或溶血危象。 国外报道隐匿型占85％，余两型则在15％以内。 HE又可分为以下几个亚型 轻度溶血型 可溶血及轻度贫血 偶发溶血型 只有在感染、妊娠时溶血加重， 出现贫血 严重溶血型 为良性HE的纯合子，出生后即 出现溶血，红细胞形态显著异 常，可见多数红细胞碎片 婴儿期溶血型 婴儿期有中重度贫血，1岁后改 善或消失 热敏感性异形 红细胞对热敏感，遇热后易形成碎片。杂 红细胞增多症 合子溶血轻，纯合子有严重溶血，是常染 （HPP） 色体隐性遗传，多见于黑人。 实验室检查 1.轻重不等的溶血性贫血的外周血和骨髓象改变，隐匿型可完全正常。 2.典型表现为外周血涂片可见多数椭圆形红细胞，呈椭圆、棒状或卵圆形多种形态，占红细胞的25％以上。可伴有少数异形红细胞或球形红细胞。 3.少数兼有球形特征的椭圆形红细胞增多症，渗透脆性试验和自身溶血试验增高。 4.膜电泳检查有助于确定膜分子病变。 椭圆形红细胞 鉴别诊断 1.不少贫血也可见到椭圆形红细胞，但数量不多，但同时有显著的各类异形红细胞增多。 2.HE有溶血危象时，红细胞形态不一，大小不等，椭圆形红细胞相对减少，则须与非球形细胞性溶血性贫血相鉴别，做家族红细胞形态观察 有助于鉴别。 遗传性口形红细胞 增多症 Hereditary stomatocytosis HSt HST 是一组较为罕见的常染色体显性遗传的慢性溶血性疾病 特征 周围血液中口形红细胞增多，有轻重不等的溶血和阳性家族史。 基本病理改变 膜对阳离子通透性增高。 临床表现 溶血轻重不一，轻者只有红细胞口形变而无临床表现，因此不易发现；重者除贫血外，可有黄疸、肝脾肿大等慢性溶贫的症状和体征。 实验室检查 血象 贫血一般轻微，血红蛋白一般很少低于80～100g/L，网织红细胞中度增高（10％～20％），MCV增高，MCHC降低，外周血片口形红细胞可达10％～50%。 溶血试验 红细胞脆性增高，自身溶血试验阳性，葡萄糖或ATP可纠正。 口形红细胞 诊断和鉴别诊断 依据家族史和外周血红细胞增多即可诊断。 口形红细胞还可见于轻型地贫、肝病、肌强直症、氯丙嗪或长春新碱治疗后，急性酒精中毒、传单、SLE等。 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH PNH是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的红细胞膜异常的溶血性贫血。 本病异常的红细胞起源于有缺陷的造血干细胞，是一种克隆性疾病。 由于红细胞膜缺乏控制补体溶血的蛋白，使红细胞对补体介导的溶血敏感而发生溶血性贫血，粒细胞和血小板也因膜异常易被补体或抗体溶解破坏。 睡眠中组织器官酸度增高可能为本病红细胞破坏的适当环境。 1.发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一 2.阵发性或加重发作性血红蛋白尿是典型症状 3.合并感染较为常见 诊断要点 4.实验室检查 血象 全血细胞减少，正色素性或低色素性贫血，多嗜红细胞增高，网织红细胞增高。血小板数常减少，也可正常。 骨髓象 增生多为活跃或明显活跃，少数减低或重度减低。粒红巨三系均增殖，或仅红系增生好，粒或巨核系增生低下。 血液生化检查 急性溶血时，可见非结合胆红素升高，血浆游离血红蛋白、高铁血红蛋白、乳酸脱氢酶均升高，而血浆结合珠蛋白和血铁蛋白减少。 尿 血红蛋白尿发作期，尿隐血试阳性，多数患者尿含铁血黄素呈持续阳性。发作期常有轻度蛋白尿，尿胆原排泄轻