4-26 吴畏-临床遗传咨询门诊情景教学之生殖遗传.pdf

2015/4/26 胚胎植入前遗传诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis ， PGD) 临床遗传咨询门诊情景教学 为有遗传风险的夫妇提供生育遗传正常 之生殖遗传篇 后代的机会； 南京医科大学生殖医学国家重点实验室临床研究中心 产前诊断的最早期形式 南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心 主要诊断染色体异常及单基因疾病 吴畏2015-04-26 复旦 生育+遗传诊断 染色体病与PGD 纳入标准  染色体结构异常者在生殖细胞减数分裂，并与配偶的配子染色体 配对时产生多种不平衡的核型，导致反复自然流产、死胎、死产、  前期的遗传诊断明确且技术可行； 新生儿死亡、畸形或智力低下的后代，甚至有的核型引起分娩畸  医生需要对误诊可能有明确的认识同时告知病人， 形儿和智力低下儿的可能性高达100％。 ESHRE允许的误诊率为1–2% ；  能在PGD同时解决病人的不孕或生育力低下的问题； 45,XX,rob(13;14)FISH结果图 1 2015/4/26 Case 1 平衡易位患者PGD Case 1 平衡易位患者核型信息  病例资料  35岁，不良孕产史3次  患者2005年结婚，避孕5年，2010年开始未避孕，于2010年4月， 2012年10月分别胚停一次，2013年10月生化妊娠，其中2012年清 宫一次。男方染色体核型正常。  2013年女方染色体化验为46,XX,t(5;6)(q22;p23),inv(9)(p12;q13)。  2013年在澳大利亚复诊提示：46,XX,t(5;6)(q22;p24)。 Case 1 胚胎Array CGH结果图 染色体多态性 YNX-1  不同个体间染色体结构和着色强度存在恒定的，非病理性的细小 差别，称染色体多态性；  染色体着丝粒附近含异染色质区域，在不同的个