8染色体病---幻灯片.pptVIP

染色体病 染色体畸变(chromosomal aberration) 染色体数目异常或结构畸变 染色体病(chromosomal disorder) 染色体畸变引起疾病,称染色体病 染色体畸变综合征 （chromosomal aberration syndrome） （三）嵌合体 指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体 46，XY/47，XXY； 45，X/46，XX/47，XXX 。 整倍体、非整倍体：指细胞或个体， 嵌合体：仅指个体，不存在嵌合体细胞。 同源嵌合体（mosaic）： 细胞系来源于同一合子，通常的嵌合体均为同源嵌合体。 异源嵌合体(chimera) ： 细胞系来源于不同合子 嵌合体形成机制： 有丝分裂不分离、有丝分裂染色体丢失 三、染色体结构畸变 chromosomal structural aberration 染色体结构畸变： 指染色体部分片段的缺失，如 5p-； 重复，如８p+ ； 重排，如易位(t)，倒位(inv)等 发生基础：染色体断裂，异常接合 (一)染色体畸变的描述 　1.核型分析常用符号和术语　　　 2.简式描述：5项 染色体总数 性染色体组成 结构畸变符号 受累染色体序号（） 断裂点臂、区、带号（） 　　　 例如：46，XX，del(5)(p15) (二）染色体结构畸变主要类型 1、缺失（deletion） 末端缺失 中间缺失 46,XX,del(1)(q21) 46,XX,del(3)(q21q25) (3)罗伯逊易位（Robertsonian） 也称为： 着丝粒融合(centric fusion) 45，XX，-14,-21,+t(14;21)(q10;q10) 5、环状染色体（ring chromosome）: 染色体长短臂各发生一次断裂后,有着丝粒的部分首尾相接 46，XY，r(2)(p21q31) 6、等臂染色体（isochromosome） 染色体两臂组成完全相同，着丝粒横裂所致 46,X,i(Xp) 7、双着丝粒染色体 (dicentric chromsome) 两条染色体各断裂后,有着丝粒的两个片段连接在一起, 无着丝粒的片段常丢失.细胞染色体数目减少一条, 45，XY,dic(6;11)(q22;P15) 第二节　常染色体病 常染色体病：1~22对常染色体数目异常或结构畸变 特征： 先天性非进行性智力低下 生长发育迟缓、五官、四肢、肤纹 及内脏等异常 临床较常见的常染色体病为： 21三体综合征或称先天愚型 （Down综合征） 18三体综合征（Edwards） 13三体综合征（Patau综合征） 5p部分单体综合征 （partial monosomy 5p syndrome） (一)21三体综合征主要特征： 智力低下 头小而园， 眼距宽，眼裂小、外眼角上斜 鼻梁低平 耳小位置低 伸舌流涎、 腭弓高尖 先天性心脏病 通贯手 白血病发病率 ：高于群体15-20倍 男性不育，女性生育力下降 (次级不分离使后代患21三体) 双亲之一： 45,XX(XY), -21,-21,+t(21,21)(q10;q10) 另一双亲： 46,XX(XY) 子代：21单体型(50%)， 　　　45,XX(XY),－21（胚胎期流产） 　　 易位型21三体型患者(50%)， 　　　46,XX(XY), －21，＋t(21,21)(q10;q10) 　 (出生者均为患者) 　　　 二、18三体综合征(Edward综合征) (一)临床特征： 生长发育障碍,智力低下, 唇腭裂,特殊的握拳式 发病率1/4000～5000 (二)核型： 80% ：47,XX(XY),+1