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苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究论文
研究材料和方法
研究对象
病例组：26例，均为浙江省新生儿疾病筛查中心自1999年到2006年全省
活产新生儿中筛查确诊的PKU儿童。
对照组：60例，均为本院住院康复期儿童，并排除PKU。
研究方法
对PAH基因整个编码序列进行PCR扩增，运用基因测序技术进行PAH基因检测。
研究结果
(1)首次发现浙江汉族PKU儿童PAId基因突变共计17种，均为点突变。
11X、Y356X)，剪接位
R261Q、R408W、R408Q、R413P)，无义突变2种(R1
--T)。PKU患者在外显子7上发现突变的频率最高，为31．8％。突变频率最高
的3种突变分别为R111X，IVS4nt．1G—A，F240S，均为9．6％。
IVSlont+97G—A、L385L)。
—T、IVSlom+97G—A；F240S是国内首次报道的突变。
(4)PKU基因型与生化表型之间存在明显的相关性。
2
结论
为高频突变，均占9．6％。
2．发现了中国人群PAH基因的3种新突变，丰富了中国人PAIl基因突变
谱。
3．基因型与生化表型之间明显的相关性为临床制定个体化治疗方案提供了
重要的理论依据。
关键词：苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶；基因突变
3
In
GeneMutations Province
Phenylketonuria Zhejiang
Zhejiang University
SchoolofMedicinePediatrics
SHEN
Postgraduate Diying
Prof．ZHAO
Supervisor Zhengyan
Abstract
Introduetion
errorsof caused
commoninborn metabolism，isby
Phenylketonuria(PKU)，a
ofthe biochemical
hepaticem可me
deficiency phenylalaninehydroxylase．The
characteristicofthisdiseaseisallelevated of inblood
concentration
L-phenylalanine
serum．PKUiscausedmutationsinthe13cxon about90
by PAH蹦1espanning kbp
in
oncbromosome than500PKU mutationsdi丘打em
12q22一q24．1．More gene
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