关于诚征肌萎缩侧索硬化症病例通告.doc

关于诚征肌萎缩侧索硬化症病例的通告 尊敬的老师 同仁： 你们好！ 南昌大学第一附属医院神经内科（原江西医学院第一附属医院）徐仁伵博士现有一肌萎缩侧索硬化症疾病的国家自然科学基金课题（Tau基因多态性与肌萎缩侧索硬化发病的研究），现诚征肌萎缩侧索硬化症疾病的病例，各位老师、同仁，如在工作中遇到肌萎缩侧索硬化症疾病的病例，包括有家系发病的所有病人，请与徐仁伵博士或吴裕臣教授联系，如可基本确诊，请登记病人的姓名，性别，年龄，住址或可靠的联系人的通讯地址，电话号码，打电话或发E-mail给我们。希望各位老师、同仁积极参与肌萎缩侧索硬化症疾病的研究，徐仁伵博士对确证的病例，将与推荐者联系、反馈，并给与相应的答谢。 附：诊断标准文献（供参考 ）见下 此 致 敬 礼 联系地址： 330006 南昌大学第一附属医院神经内科 联系人：徐仁伵 （0791－8061574）xurenshi@ 　　　　　　　　每周专家门诊时间：周一下午，周六上午 吴裕臣 wuyuchen52@163.com 每周专家门诊时间：周一上午 办公室电话：0791-8692511 2006年4月8日发布 肌萎缩侧索硬化症的诊断、鉴别诊断 南昌大学第一附属医院神经内科（330006） 徐仁伵 综述 基金项目：国家自然基金资助项目 肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis.ALS）有称路-葢里格氏病(Lou Gehrig’s disease)。肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的慢性进行性变性疾病。临床表现为上下运动神经元合并受损的体征.是慢性运动神经元病（MND）的最常见类型。本文主要讨论肌萎缩侧索硬化的诊断、鉴别诊断，供临床诊断肌萎缩侧索硬化参考。 ALS的诊断（SLS diagnosis） ALS的早期诊断在利如唑等新的治疗方法出现后就变得重要了。早期诊断除了可以让患者能尽早接受治疗外，及早进入多方位的疗程对于患者及家属的身心状态也可提供较好的照顾。在当前诊断过程中，早期诊断的关键是尽早开展电生理检查，它可以发现广泛失神经支配的证据[1]。ALS诊断的逻辑过程是发现肌无力，通过病史和体检确定为神经系统疾病，排除其他可能的原因后确诊为ALS的。由于疾病的诊断完全依赖于临床，因此要注意不断地评估诊断。 目前ALS的诊断运用的比较广泛的诊断标准是由世界神经联盟于1994年召集了一群专家在西班牙的E1Escorial所订的E1Escorial ALS国际诊断标准[2]： 1.1 ALS的国际诊断标准 ALS国际诊断标准是必须要有：临床、电生理或病理的下运动神经元病变征象，临床的上运动神经元病变征象，病症在同一区域恶化或扩展至其他区域。必须排除：可解释临床症状的其他疾病之电生理异常，可解释临床症状的其他疾病之影像异常。诊断分类：确定的（definite）：三区域出现上运动神经元及下运动神经元症状。很可能的（probable）：上运动神经元及下运动神经元症状在两区域出现且上运动神经元症状高于下运动神经元症状。可能的（possible）：上运动神经元及下运动神经元在一区域出现或上运动神经元症状在两个或三个区域出现。可怀疑的（suspected）：下运动神经元症状在两个或三个区域出现。上运动神经元及下运动神经元的症状如：上运动神经元症状：精细度变差，肌力减退，痉挛，病理反射，弯曲痉挛，假性延髓麻痹征象。下运动神经元症状：肌力减退，肌肉萎缩，反射降低，肌肉颤动，易抽筋。ALS侵犯的不同区域包括延髓部、颈部、胸部、腰骶部。以肢体无力为起始表现的占80％，以延髓症状如口齿不清、吞咽困难、流口水表现的占20％。起始是萎缩的通常是没有症状的，不过渐渐的萎缩与无力越来越厉害。有时在这些症状出现前会有易抽筋及肌肉跳动的情形。上肢的症状一般而言比下肢更容易被注意到，当四肢中的一肢出现症状后，通常对侧的肢体会接着出现，然后再扩展至其它区域。眼球运动及大少便功能通常不受影响。患者通常也会注意到有易疲劳及体重减轻的现象。 1.2 ALS的国内诊断标准[3]：我国中华医学会神经学分会参照世界神经病联盟的意见提出了下列诊断标准。1.必须有神经症状和体征：下运动神经元病损伤的特征（包括临床表现正常、肌电图异常）.上运动神经元损伤的特征。病情逐渐进展。2.根据上述3个特征.可作以下3个程度的诊断：肯定ALS，全身4个区域（脑、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中3个区域有上下运动神经元病损的症状和体征。拟诊ALS，在2个区域有上下运动神经元病损的症状和体征。可