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复旦大学上海学院医学遗传学遗传病归纳
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医学遗传学疾病 作者:上海医学院 2011 级临八 戴春峰 ★绝密★
单基因病(分子病)
疾病 遗传学 致病机理 临床表现 备注
①β 基因第6 位密码子 ①血液黏性↑→血管堵塞、 杂合子
点突变(GAG→GTG ) 组织缺氧坏死→骨骼肌肉 (HbA/
→β 珠蛋白N 端第6 位
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