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血液病资料细胞遗传学
恶性血液病的细胞遗传学
中国医学科学院中国协和医学大学血液学研究所血液病医院
刘世和
一、背景
染色体发展历史
染色体检查在恶性血液病中的应用价值
国内外发展动态
染色体分析发展历史
1960-1971:非显带时期
1971-1980:显带、高分辨
1980-至今:与分子生物学相结合时期, 分子细胞遗传学(FISH)
意义
诊断与分型
疗效判断
验证移植成功与否或确定白血病 的复发及其来源。
预后分析与指导治疗
查找新的致病基因,探讨发病机制
国内外发展动态
国外:广泛开展,白血病与淋巴瘤必查项目
国内:相对薄弱
原因
技术
劳动强度大
价格
患者经济
开展染色体检查要素
技术
合理的价格
规模化:降低成本,提高效率,缩短报告时间
二、人类细胞遗传学命名
根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制,正常核型 男:46,XY;
女: 46,XX。
异常核型包括体质性和获得性:体质性异常;获得性异常
表1 核型命名常用的缩写符号
染色体倒位(inv)
指同一染色体上的两个断点之间的片段发生180o旋转,如发生于单一臂内称为臂内倒位,发生于两臂称臂间倒位。
染色体重复(dup)
在一个染色体的某一位点上重复一段染色体片段。
插入(ins)
* 包括2个染色体之间的插入和一个染色体内的插入。2个染色体之间的插入为插入易位,接受插入片段的染色体总是列于前面,而提供易位片段的染色体列于次。
* 一个染色体内的染色体插入可分为正向插入与反向插入。
等臂染色体(iso)
指一条染色体含有完全相同的臂。
易位(t):
至少2个染色体之间发生的遗传物质的互换。
平衡易位和不平衡易位
两条染色体之间的易位描述方式为按染色体由小到大的排列顺序
易位:3个染色体以上
罗伯逊易位(rob)
发生于D组或/和G组端着丝粒染色体易位,为两个长臂对接。
Rob(14;21)
缺失(del)
在某一个染色体上丢失部分遗传物质;分为中间缺失和末端缺失 ,如5q-
增加(add)
表示在某一染色体上获得来源不明的遗传物质,通常代表在染色体的末端增加。
15q+
区带的命名
区的定义是一个染色体上位于两个相邻的界标之间的区段。带则是根据染色体上染色强度的强或弱与相邻形成反差而划分,每一条带可再分为亚带。
书写方式
书写方式:①染色体号数,②臂的符号, ③区号 ,④带,⑤小数点, ⑥亚带如1p33.11 读作:1号染色体短臂3区3带1亚带1
克隆的定义
来自一个细胞的细胞群体称之为一个克隆,
通常指具有相同或近似的异常染色体组成的一群细胞。标准为:至少2个细胞具有相同的染色体增加或结构异常,或至少3个细胞有一致的染色体丢失。克隆性异常是恶性疾病的标志。
模式图
◆
核型描述
①众数:即一个中期分裂相实际的染色体数 46, 47,55, 等②性染色体:XX或XY③按染色体的序号排列由小到大1-22,
④注明分析的中期数如:49,x,-x,+1, -5, t(5;12)(q22;p13), -7,del(7)(q32), t(7;10)(p11;q13), +8, 9,+r,+mar[19]
克隆描述
①单一克隆:47,XY,+8[20]②克隆演变所致相关克隆:干系列第一,然后按演化先后顺序由简单到复杂依次列出. 如:46,XY,t(8;21)(q22;q22)[10]/45,X,-Y,t(8;21)(q22;q22)[5]
克隆描述
③无关克隆:按其大小排列④混合性核型[cp]:肿瘤内存在的核型异质性,然而不同的细胞却具有一些相同的细胞遗传学特征,但它不一定见于所有的细胞,而是各种克隆异常的集合。
举例
47,XY, +8
45, XY, -7
46, XY, -7, +8
48, XY, +8, +21
46, XY, -7, +21
47, XY, -7, +8, +21
45-48, XY, -7, +8, +21[CP6]
三、染色体检查方法学
染色体制备:取材、培养、收获
显带:Q, G, R, C
染色体分析:镜下、照相、电脑分析
接种
培养液:1640(含谷氨酰胺)
计数有核细胞:接种浓度:1?106/ml
无菌操作
培养
培养方法:常用不加PHA短期培养法(24,48h),直接法,同步化法及加秋水仙胺过夜法
B细胞慢性淋巴细胞白血病(CLL)需以多克隆B细胞活化剂(PBA)的刺激。常用的有美洲商陆(Pokeweed mitogen,PWM),佛波酸酯(Tetradecaoyl-o-phorbol-13-acetate,TPA)及细胞松弛素B,脂多糖(Lipop
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