人类遗传病--培训课件.ppt

唇裂 多基因遗传病 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 21三体综合征 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 第三节 人类遗传病 石阡县第三高级中学 黄飞 我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: 特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 伴Y遗传： 1、概念：由多对等位基因控制。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 原发性高血压 无脑儿 青少年型糖尿病 唇裂 2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传物质，易受环境影响 在群体中发病率较高 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 二、遗传病的监测和预防 ．先天性疾病都是遗传病吗？ 不一定，只有因遗传物质的改变而引起的人类疾病才是遗传病。 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育”  4、禁止近亲结婚  危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 遗传病对人类的危害 遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断 先天愚型与母龄的关系 母　　龄 先天愚型发生率 母　　龄 先天愚型发生率 25～29 1/1,050 42 1/67 30～35 1/450?? 43 1/53 36 1/285?? 44 1/41 37 1/225?? 45 1/32 38 1/175?? 46 1/25 39 1/140?? 47 1/20 40 1/110?? 48 1/16 41 1/85??? 49 1/12 “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机婚配的相对风险 随机婚配 表兄妹婚配 先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 ?7.8倍 苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 ?8.5倍 着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍 小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍 全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍 全色盲 1:73,000 1:4,100 1