新生儿先天性代谢異常(附件).PDF

新生兒先天性代謝異常 疾病篩檢作業手冊 ～採集機構版本～ （104 年修訂版） 衛生福利部 國民健康署 104 年 4 月 （本篩檢經費由菸品健康福利捐支應） 1 目 錄 壹、新生兒篩檢之疾病項目及結果判定標準 ……3 貳、新生兒篩檢作業流程 …………………………5 參、檢體採集系統作業……………………………6 肆、追蹤複檢系統作業 ……………………………22 伍、新生兒篩檢作業單位名錄 ……………………32 【請至本署網站 （.tw/BHPNet/Web/HealthTopic/Topic.aspx?id =200712250005 ）健康主題專區/遺傳疾病防治 / 主題公告，逕行 下載篩檢作業手冊電子檔】 2 壹、新生兒篩檢之疾病項目 篩檢項目 篩檢合約實驗室 檢驗標記 單位 苯酮尿症 台大醫院新生兒 篩檢中心 財團法人臺北病 μM Phenylalanine 理中心 財團法人中華民國 衛生保健基金會 高胱胺酸尿症 台大醫院新生兒 篩檢中心 財團法人臺北病 μM Methionine 理中心 財團法人中華民國 衛生保健基金會 半乳糖血症 台大醫院新生兒 篩檢中心 財團法人臺北病 Galactose mg/dl 理中心 財團法人中華民國 衛生保健基金會 先天性甲狀腺低能症 台大醫院新生兒 篩檢中心 財團法人臺北病 Thyrotropin (TSH) μU/ml 理中心 財團法人中華民國 衛生保健基金會 葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏 台大醫院新生兒 症 篩檢中心