第16讲群体遗传学.ppt

第16章 群体遗传学 Population Genetics 群体（population） 又称为孟德尔群体（Mendelian population） 指一定地域内一群可以相互交配的所有生物个体。 遗传结构 生物群体中的等位基因频率以及由不同 的交配体制所决定的基因型频率 群体遗传学（Population Genetics） 应用数学和统计学方法研究生物群体中的基因频率和基因型频率以及影响这些频率的遗传学因素，从而了解生物群体遗传结构的变化规律。 遗传与进化 遗传学研究生物遗传和变异的规律和机理； 进化论研究生物物种的起源和演变过程； 遗传结构的逐代变化是生物进化的基础； 群体遗传学直接为进化论提供遗传学基础。 第1节 群体的遗传平衡 一、基因频率和基因型频率 二、Hardy－Weinberg定律 一、基因频率和基因型频率 基因型频率（genotype frequency）： 群体中不同基因型个体所占的比例。 某人群中MN血型的基因型频率 基因频率（gene frequency；allele frequency） 在一个群体中，在所研究的基因座位上不同的等位基因所占的比例。 基因型频率的计算 N11、N12和N22分别代表三种基因型个体的数量 N11＋N12＋N22＝N； D、H和R分别代表三种基因型的频率 基因型频率计算公式 基因频率计算公式 基因频率计算公式 二、Hardy－Weinberg定律 在一个平衡的随机交配的大群体内，A和a的频率为p和q，则三种基因型的频率为： Hardy－Weinberg定律 在一个完全随机交配的大群体中，如果没有突变、选择、基因迁移等因素的干扰，基因频率和基因型频率在世代之间保持不变。 也称为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。 所谓随机交配，实质上是不同基因型的配子之间的随机结合 不管群体中原始基因型频率如何，是不是处于平衡状态，只要经过一代的随机交配，群体就能达到平衡。 例，某一群体中，起始的基因型频率为： 随机交配一代的基因型频率和基因频率为： 在随机交配情况下，第三代的基因型频率和基因频率为 平衡群体的标志： 平衡群体的标志不是基因频率在上下代之间保持不变，而是基因型频率在上下代之间保持不变。 基因频率不变，基因型频率也可能会变化 基因型频率不变，基因频率一定不变 平衡群体 在没有突变、选择、迁移的情况下，随机交配群体的基因型频率与等位基因频率在世代间保持不变，这样的群体称为平衡群体。 AA Aa aa 是否平衡？ 1. 0.5 / 0.5 - 2. 0.4 0.2 0.4 - 3. 0.25 0.5 0.25 + Hardy－Weinberg定律的要点如下： 1、在一个随机交配的大群体中，如果没有其它因素的干扰，各世代之间基因频率和基因型频率保持不变。 2、在一个大群体内，不论起始基因频率和基因型频率如何，只要经过一代的随机交配，群体就能达到平衡。 Hardy－Weinberg定律的要点 3、基因型频率是随着基因频率的变化而变化的， 基因频率变化了，基因型频率一定会随之变化； 基因频率不变，基因型频率也可能变化； 基因型频率若保持不变，基因频率一定不会变化。 所以，群体平衡的标志是基因型频率保持不变。 4、如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间保持不变，这个群体就被称为平衡群体。 第2节 改变基因频率的因素 一、突变对基因频率的影响 二、选择对基因频率的影响 三、遗传漂变和奠基者效应 Hardy－Weinberg定律只是一种理想状态 影响基因频率变化的因素，如突变、选择、迁移和遗传漂移等，时时刻刻存在着。 在自然界中，尤其人类社会中，不可能有无限大的随机婚配群体。 这些因素正是生物进化的促进因素。其中突变和选择的作用更大。 一、突变对基因频率的影响 基因突变是新基因的唯一来源，是自然选择的原始材料；对基因频率的影响也是巨大的。 研究突变对遗传结构的影响时，仍然假定是一个无限大的随机交配群体，除了突变以外没有其它因素的作用。 突变压（mutation pressure） 假设在常染色体上有一对基因A和a，若A在长时间内不断突变为a，没有其它因素的干扰，最终这个群体中的A将全部消失，成为a的纯合群体。 这就是突变对遗传结构产生的压力，称为突变压（mutation pressure）。 如果A的