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发作性睡病与HLA
发作性睡病与HLA 作者;蒋天舒,周晔,陈 燕,陈 波,谷明莉,邓安梅,仲人前 [摘要] 目的 探讨发作性睡病与HLA-DQB1基因的相关性。方法 对30例发作性睡病患者的临床资料进行分析。用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术测定HLA-DQB1等位基因并与44例健康人检测的数据进行比较。 结果 发作性睡病患者组DQB1*0602基因频率为40%,与正常对照组9.09%相比较明显增高;未检出DQB1*0401-0402基因,与正常对照组9.09%相比较,经统计学分析,差异有显著性(Plt;0.05)。结论 HLA-DQB1*0602基因为中国发作性睡病人群的易感基因;HLA-DQB1*0401-0402基因为中国发作性睡病人群的保护基因。 [关键词] 发作性睡病;HLA基因;易感性 Study on the association between HLA-DQB1*0602 genes and narcolepsy JIANG Tian-shu ZHOU Ye CHEN Yanet al. Labortary Diagnostics Changzheng HospitalSecond Military Medical Universityand Clinical Immunology Center of PLA Shanghai 200003 China [Abstract] Objective To investigate the association between HLA-DQB1 genes and narcolepsy. Methods HLA typing were performed in 30 patients with narcolepsy by HLA-DQB1 resolution PCR-SSP(sequence specific primers)then the frequencies of alleles were analyzed compared with normal controls.Results The frequencies of DQB1*0602 in narcolepsy were significantly higher than normal controls(40% versus 9.09%)while the frequency of DQB1*0401-0402 was markedly lower(0 versus 13.64%). Conclusion HLA-DQB1*0602 were susceptible alles for narcolepsy while HLA-DQB1*0401-0402 may be protective. [Key words] narcolepsy;HLA genes;susceptible 发作性睡病(narcolepsy)是一种常见于青春期前起病,并持续终生的慢性神经系统疾病。临床以不可抗拒的白天睡眠过多为特征尚可合并猝倒、入睡幻觉和睡眠瘫痪[1]。近年来国外已有关于发作性睡病与HLA抗原基因相关性的研究报道[23]。本病对患者身心健康及生活质量有很大影响。本病病因不明,其发生可能是环境因素与遗传因素相互作用的结果[4]。我们用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对HLA-DQB1等位基因进行检测,对它们在特异性发作性睡病及正常人的分布进行比较,以了解它们与特异性发作性睡病遗传易感性的关系。 1 材料与方法 1.1 研究对象 特异性发作性睡病组:中国汉族患者30例,其中男24例,女6例;年龄9~40岁,平均18岁。全部患者经详细询问及查体,脑电图、头颅CT和(或)MRI检查无异常所见,确诊为发作性睡病。对照组:为与患者同地区的、与患者无血缘关系的、无特异性发作性睡病发病史的健康人群,共44例。 1.2 实验材料 1.2.1 主要试剂 Taq DNA聚合酶(Promega公司)、Qiagmp DNA Blood Mini Kit(QIAGEN公司)、HLA-DQB1基因分型试剂盒(ONE-LAMBDA公司)。 1.2.2 主要仪器 PCR自动扩增仪(GeneAmp 9600PEUSA)、微量凝胶电泳系统(Abgeme,英国)、紫外分光分析系统(MultiImageTMAipha Innotech Corporation)。 1.3 诊断标准 参照睡眠障碍国际分类(ICSD)[5,6]并结合发作性睡病的临床特征:(1)患者有白天过度嗜睡或突然
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