遗传病的诊断和预防—培训课件.ppt

三、多基因遗传病 多基因遗传（polygenic inheritance）： 表型性状不是由一对等位基因决定，而是由多对等位基因共同作用决定，这种性状的遗传方式称为多基因遗传。多基因遗传性状除受基因作用外，还受环境因素影响，是遗传与环境两种因素结合形成的，因此又称为多因子遗传（multi- factorial inheritance）。 * 复发风险之总结 染色体病:一般新发、散发、无家族史,再发风险根据人群发病率,结合亲代年龄估计。少数情况如平衡易位携带者的后代发病风险较高。 单基因病 多基因病:根据人群发病率及遗传度,结合家系资料进行估计。 * 咨询病例 * 医学遗传学中的伦理问题 有利与无害原则 尊重原则 公正原则 * 遗传咨询中的伦理问题 体察咨询者的心态、语言婉转 尊重隐私权、知情同意权、自主决定 重视咨询者的情感方面，在给予心理方面的理解和支持的基础之上，鼓励对家庭的一种感情投入，使咨询者能共享对疾病的信息和理解，并得到所需的全部信息、心理及社会支持。 * 遗传 登记 遗传随访 遗传登记：某地区遗传保健服务机构对该地区某些严 遗传病的家系进行登记的工作。 遗传随访：对已确诊的遗传病患者及其家属作定期 门诊检查或家访，以便动态观察患者及家 属各成员的变化情况，同时给予必要的医 疗服务。 * 遗传保健：是对遗传病家系成员和人群中的遗传病高风险对象提供医学遗传服务. 遗传保健 * 遗传病的诊断和预防 潘 乾 中国医学遗传学国家重点实验室 第九讲 * 一、 遗传病的诊断 （一）临症诊断 （二）症状前诊断 （三）产前诊断 二、 遗传病的预防 （一）遗传筛查 （二） 遗传咨询 （三）医学遗传学中的伦理问题 * 一. 遗传病的诊断 （一）临症诊断 (symptomatic diagnosis) （二）症状前诊断(presymptomatic diagnosis) （三）产前诊断(prenatal diagnosis) * （一）临症诊断Symptomatic Diagnosis 1. 病史、症状和体征 特殊的症候群，身体发育、智力发育、性器官及第二性征发育情况异常。 2. 系谱分析 全面、准确、详细地询问家族史，将患者家族成员的发病情况，按一定格式绘制成图表进行分析，以确定疾病是否遗传及遗传方式。 * （1）细胞遗传学检查 （2）生化检查 （3）基因诊断 Cells, Chromosomes, DNA, Genes 3、实验室检查 * 即染色体检查，观察染色体的大小、数目、形态及带型分布特征，判断染色体数目、结构是否有异常的遗传学检查方法. --淋巴细胞短期培养制备中期染色体(60年代 ) 及染色体G显带技术(70年代） --高分辨分带技术(70年代后期) --荧光原位杂交(FISH) (80年代) （1）细胞遗传学检查----染色体病诊断技术 * 遗传病诊断的重要辅助手段；不同遗传病缺陷不同，相应的生化检查各种各样. 主要应用于遗传性代谢病的诊断. 苯丙酮尿症（PKU)－尿苯丙酮酸或苯乙酸； 血苯丙氨酸 白化病(OCA)－酪氨酸酶 其它: 杜氏进行性肌营养不良(DMD)－肌酸磷酸激酶(CPK) （2）生化检查 * 概念:利用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断. 基本方法 ---酶谱分析 ---聚合酶链反应(PCR) ---探针杂交 ---DNA测序 基因芯片 （3）基因诊断----单基因病诊断技术 * DNA芯片是利用核酸杂交原理检测未知分子的，将核酸或核酸片段按照一定顺序排列在固相支持物上组成密集的分子阵列。 1991 Stepken Fodor 把基因芯片的设想第一次变成了现实.