遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识2015—培训课件.ppt

短QT综合征--定义 QTc330ms，高尖T波，T波波峰到T波末端时限非常短。轻者无临床症状，室性心律失常发作时导致晕厥，重者发生SCD。临床首发症状较早，儿童期即可发病，可能是婴儿SCD的原因之一 短QT综合征--诊断 QTc≤330ms，则诊断SQTS QTc≤ 360ms VT/VF幸存者 猝死家族史 SQTS家族史 带有致病突变 短QT综合征--治疗 SQTS并伴有下述症状者，推荐植人ICD:心脏骤停的幸存者和（或）有自发性持续性VT的证据，伴或不伴晕厥 无症状的SQTS， 并有SCD的家族史，可考虑ICD治疗 无症状的SQTS，若有SCD家族史，可考虑应用奎尼丁 无症状的SQTS，若有SCD家族史，可考虑应用索他洛尔。 早复极综合征 定义 01 02 03 04 诊断 危险分层 治疗 早复极综合征--定义 早复极综合征心电图特征为2个或更多相邻导联J点和ST段抬高。胸前导联早复极改变被认为是一个良性改变，但是近期的病例对照研究发现，部分下壁和（或）侧壁的早复极心电图改变与特发性VF相关。此外，流行病学研究证实，无论是作为导致猝死的直接原因或者与其他心脏疾病的协同原 因，早复极与心律失常死亡相关 早复极综合征--诊断 不明原因的VF/多形性VT复苏后的患者，标准12导联心电图上连续2个或2个以上的下壁和/或侧壁导联上出现J点抬高≥1mm 尸检无阳性发现的SCD患者，生前标准12导联心电图上连续2个或2个以上的下壁和（或）侧壁导联出现J点抬高≥1 mm 标准12导联心电图上连续2个或2个以上的下壁和（或）侧壁导联上出现J点抬高≥2mm。 早复极综合征--危险分层 在普通人群，J点抬高后ST段水平或下斜型压低预后较差 J波抬高的幅度有一定预测价值，无论是顿挫形还是切迹形J波，抬高≥0. 2 mV者值得警惕 早复极综合症--治疗 对于既往有心脏骤停病史的早复极综合征患者推荐植人ICD。 异丙肾上腺素对于抑制早复极综合征患者的电风暴有效。 对于已经植人ICD的早复极综合征患者，奎尼丁可作为二级预防措施抑制VF。 对于有晕厥的早复极综合征患者的家族成员，如其心电图上有至少2个下壁或侧壁导联ST段抬高≥1 mm可考虑植人ICD。， 对于有高危心电图表现(J波振幅高，水平型或下斜型ST段抬高），有明确的猝死家族史的无症状患者，无论有无致病基因突变，也可考虑植人ICD。 对于只有早复极心电图表现的无症状者不推荐植人ICD。 进行性心脏传导障碍性疾病（PCCD) 定义 01 02 03 04 诊断 危险分层 治疗 PCCD--定义 PCCD是一种病因不明的以心房和心室内传导系统异常为特征的疾病，心电图表现为房室结及室内传导时间的延长，可致严重的心脏节律异常并危及患者生命 Lenegre病 与遗传因素有关 Lev病 遗传倾向相对不明显 PCCD--诊断 诊断标准：年龄50岁者出现无明确原因的进行性心脏传导异常，心脏结构正常且无骨骼肌肌病， 有PCCD家族史者有助于诊断 发病特征:发病年龄偏低，常在40岁前，心电图检测出右束支传导阻滞，甚至在新生儿和儿童时期出现传导障碍，并随年龄增长而进行性加重。可有明显的家族史，呈家族聚集性倾向 PCCD--诊断 心电图特征：最初心电图改变常为右束支传导阻滞，此后传导阻滞进行性加重，逐步进展为双束支阻滞和三度房室传导阻滞，或右束支阻滞的QRS波时限逐渐增宽，PR间期进行性延长是心电图的另一特征 临床特征：在单束支及双束支传导阻滞阶段，多无临床症状。当发生高度和三度房室传导阻滞时，可能突然出现脑缺血症状，发生黑矇、晕厥 PCCD--危险分层 危险分层 永久性或暂时性三度房室传导阻滞及有晕厥发作的患者猝死率明显增高 02 与双分支阻滞相关的一度房室传导阻滞或有症状的高度房室传导阻滞猝死率有所增高 01 PCCD--治疗 对于下列情况的PCCD患者推荐置人永久性心脏起搏器 间歇性或永久性三度或高度房室传导阻滞 有症状的二度I型或二度II型房室传导阻滞 存在双束支传导阻滞的患者，无论有无一度房室传导阻滞安装心脏起搏器可能有益 有核纤层蛋白A/C基因突变的有左心室功能不全患者，不论有无短阵VT，植人ICD可能有益 不明原因的心脏骤停--特发性VF 定义 01 02 03 04 诊断 治疗 家庭成员 筛查 特发性VF--定义 心脏骤停存活者，无明确病因，采用已知的方法又无法查明，称为特发性VF 特发性VF--诊断与评估 诊断：心脏骤停复苏后，尤其是记录到VF的患者，并且通过临床评估排除了心脏、呼吸、代谢及中毒病因 评估 临床上怀疑患者和 (或）家庭成员为某种遗传性疾病时，基因检测有助于特发性VF诊断 对于那些临床评估