颅脑先天性疾病—培训课件.ppt

2.MR表现：??? ①局限性脑萎缩，以顶枕叶和额顶叶较多见。??? ②病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟弧条样低信号影，以 T2加权明显，为钙化所致。??? ③软脑膜的异常血管呈扭曲状低信号，有静脉血栓形成时血流缓慢，呈斑点样高信号影。??? ④增强后局限性萎缩的皮层下可见脑回状强化。 [鉴别诊断]???? 需与蛛网膜下腔出血鉴别：蛛网膜下腔出血脑沟内呈高密度影，但CT值在80HU以下。其他CT表现及临床特点亦与本病不同。 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病： CT增强示右侧桥小脑角及左侧颞骨岩部尖端处各见中等强化的结节，呈分叶状，临床上患者有皮肤多处牛奶咖啡斑及皮下广泛多发结节。 神经纤维瘤病：MR横断面T1加权示左侧桥小脑角区不规则病灶，压迫桥脑和第四脑室明显变形，T1加权为低信号（上图黑箭头），增强后左侧桥小脑区病变明显强化，左鞍旁三叉神经处窜珠样强化影（中图黑三角），双侧听神经增粗且强化明显（下图白头）。 [病因病理]??? ? 为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。 该瘤分为两型：NF1型和 NF2型。 (1)NF1型：占NF病例的90%以上。 诊断标准：??? ①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑；??? ②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型 的神经纤维瘤；??? ③两个或多个青色的虹膜错构瘤；??? ④腋窝和腹股沟长雀斑；??? ⑤视神经胶质瘤；??? ⑥Ⅰ级胶质瘤；??? ⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。 (2)NF2型：??? ①双侧第Ⅷ脑神经瘤；??? ②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤；??? ③很少有皮肤改变。 [临床表现] ?? 皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。 [影像学表现]???? 1.CT表现：??? ①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。??? ②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ－Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。 ?? 2.MR表现：??? ①双侧听神经瘤，多数以一侧为重；??? ②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；??? ③合并脑膜瘤或胶质瘤；??? ④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。 [鉴别诊断]?? ?? 本病涉及神经、皮肤、骨骼系统，根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。 谢谢！ 颅脑先天性疾病 颅脑先天性疾患 器官源性畸形: 脑膜膨出和脑膜脑膨出 先天性脑室穿通畸形 脑灰质异位 组织源性畸形 结节性硬化 脑颜面血管综合症 神经纤维瘤病 脑膜膨出与脑膜脑膨出 脑膜膨出：CT平扫示枕骨大孔骨质不连续，其后方头皮结构亦不连续，并见有半月形低密度影自缺口处向后突出，外突影内主要为脑脊液密度。 [病因病理] 颅裂畸形是指颅内结构通过颅骨缺损处向外突出，可分为四种类型：①脑膜膨出：膨出物仅含脑膜与脑脊液；②脑膜脑膨出：脑组织随之膨出但不含脑室成分；③积水性脑膨出：脑室的一部分与脑膨出的腔相通；④囊性脑与脑膜膨出：脑与脑室膨出，在硬脑膜与脑组织间有囊腔。脑膨出的好发部位依次为枕部占70%，顶部占10%，额上部占10%，颅底部占10％。常并发其他先天畸形。 [临床表现] 常见颅外软组织肿块物，大多于出生时即可发现。 [影像学表现] 1.CT表现：??? ①颅骨缺损；②膨出的囊呈脑脊液密度；③膨出的脑组织呈软组织密度；④脑室受牵拉而变形、移位或与囊腔相通；⑤并发畸形时，有相应的CT表现。??? 2.MR表现：??? 对膨出的内容物分辩率较高，可观察蛛网膜下腔、脑实质、脑室的形态。 [鉴别诊断] 对颅底部脑膜膨出或脑膜脑膨出，应考虑与鼻息肉或鼻咽部肿瘤相鉴别。 先天性脑穿通畸形 脑穿通畸形。CT平扫示左侧半球内呈水样密度囊腔，与左侧脑室及蛛网膜下腔相通。 脑穿通畸形。MR示左侧