眼肌型重症肌无力的诊断方法—培训课件.ppt

* 受累肌群可分成眼外肌、面肌、咽喉肌、躯干肌和肢体肌等,其组合方式和进展模式对诊断有高度提示价值。,MG的症状和体征缺乏统一模式 * 2mg/80Kg * 有的病人40-50min后出现反应 * 近端准，但不好固定 * 高频RNS有助于较特异性地发现突触前膜病变,提示LEMS或肉毒中毒,常为最早发现这两种疾病的手段。 * rou * * Titin又称连接素，是一种大分子肌纤维骨架收缩蛋白，它跨越Z带至M线达半个肌小节，沿着A带并与之紧密相连，Titin的I带部分可以延长，当主动力量产生时，Titin使A带保持在肌小节的中心，控制肌纤维的舒张弹性，在骨骼肌收缩功能机制中起重要作用。Titin抗体影响肌小节的收缩。RyR又称兰尼碱受体，是位于肌浆网终末池的钙离子释放通道，连接肌纤维膜的T管和肌浆网，在骨骼肌的兴奋收缩藕联中起重要作用。肌纤维膜去极化横向传递至T管，并与肌浆网的终末池相连，T管的压力感受器二氢毗陡受体(DHPR)传递冲动至RyR，导致通道开放，钙离子从终末池释放入肌浆中，引起肌肉收缩。RyR抗体可能干扰RyR和DHPR的相互作用，从而抑制RyR通道的开放和钙离子的释放。 * 放射免疫法 * 电鳗电器官、大鼠正常和失神经的腓肠肌、人腓肠肌，其中重症肌无力病人腓肠肌提取的乙酰胆碱受体为最佳，失神经的腓肠肌其次，正常人的腓肠肌最差 * 阳性与阴性者临床症状一样 * 单纯眼肌型，抗神经节甘酯抗体可能致病 * thymoma * MG可有其他肿瘤以及异位胸腺瘤 * 慢性进行性，可累及眼外肌、面、颈肌肉 * MG亦可出现核间性眼肌麻痹和分离性眼球震颤，需与脑干病变鉴别。 * 其中约30%以上的OMG 患者在2年内可能转化成全身型MG。 胸腺影像学检查 除MG复发后疗效不如初次时应行胸腺影像学复查，同时还应定期行胸腺影像学检查。有关胸腺影像学检查的确切价值和复查间隔时间等需进一步进行前瞻性研究。 特殊检查 重症肌无力的膈神经和肋间神经重复电刺激 庄立,汤晓芙,许贤豪,王湘,蒋景文 中华内科杂志,2000,39(8):536 对Ⅱ型患者常规行膈神经和肋间神经重复电刺激检查。 特殊检查 重症肌无力患者发声功能的检测 孙文海,刘华敏,万秀明,丛志强,杨洪伟,孙彦 临床耳鼻咽喉科杂志,2005,19(15)685 计算机声学测试对Ⅱ型重症肌无力患者的临床诊断和疗效观察具有一定的辅助参考价值。 特殊检查 应用视频眼震电图分析新斯的明试验中的睑裂变化 赵桂萍,周红,张淑琴,杜玉曼,黄一宁 中华神经科杂志，2011,44(12):844 频眼震电图检查系统为新斯的明试验中睑裂大小的观察提供了客观、可靠的测量方法。睑裂变化值大于1.17 mm或变化率大于17.5％者高度怀疑MG的可能。 辅助检查的评价 AchR抗体、RNS、SFEMG，100%至少一项异常 仅9%的病例需要SFEMG AchR抗体特异性最高 SFEMG敏感性最高 诊断 临床特征 肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，经休息后缓解 药理学特征 新斯的明试验阳性 电生理学特征 低频重复频率刺激可使波幅衰竭50%以上。单纤维肌电图测定的“颤抖”增宽。 血清学特征：可检测到AChR抗体，或抗-MuSK抗体 诊断 临床可能 典型的临床特征、同时具备药理学特征和/或电生理学特征，并排除其他可能疾病 临床确诊 在临床可能的基础上，同时具备血清学特征 眼肌型鉴别诊断 Miller-Fisher综合征 属于Guillain-Barré综合征变异型 表现急性眼外肌麻痹，共济失调和腱反射消失 可有周围神经传导速度减慢 脑脊液蛋白-细胞分离现象 眼肌型鉴别诊断 慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO） 属于线粒体脑肌病 I 型 表现双侧无波动性眼睑下垂，可伴有近端肢体无力。视网膜色素变性，眼球活动受限，心脏传导阻滞，矮小，弱智。 EMG：可有肌源性损害，部分可伴周围神经传导速度减慢。 血乳酸轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于诊断。 眼肌型鉴别诊断 眼咽型肌营养不良（OPMD） 属于进行性肌营养不良症 可伴无波动性的睑下垂，斜视明显但无复视 瞳孔正常 可有肌源性损害 肌酶轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于诊断 眼肌型鉴别诊断 眶内占位病变 眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等 眼外肌麻痹，可伴有结膜充血、眼球突出、眼睑水肿 眼眶MRI、CT或超声检查有助于诊断 眼肌型鉴别诊断 脑干病变 如滑车、外展和部分动眼神经麻痹、核间性眼肌麻痹、一个半综合征等 眼外肌麻痹，可伴有相应的中枢神经系统症状和体征 脑干诱发电位可有异常 头颅MRI检查有助于诊断 眼肌型鉴别诊断 动眼神经麻痹 除睑下垂外，常伴有眼外肌麻痹和瞳孔散大，可见于糖尿病、动脉瘤和脑干病变。 动脉病、脑外伤、脑