用21三体综合征苯丙酮尿症—培训课件.ppt

产前诊断 Ⅰ 孕中期筛查血清标记物 Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查 先天愚型的预防 1.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。 　　2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。 　　3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。 　　4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。 　　5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。 　　6.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。 小 结 1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。 2. 本病重在预防 苯丙酮尿症Phenylketonuria PKU 概　述 　　　PKU是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率1/16500。 　 后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统 ②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 　　　　苯乳酸从尿中排出 临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少 鼠尿味等 发病机制 　　苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入量为200~500mg，其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。 苯丙氨酸代谢途径 苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 BH4 对羟苯丙酮酸 多巴 甲状腺素 苯丙酮酸 苯乙酸 黑色素 多巴胺 苯乳酸 对羟苯乙酸 正羟苯乙酸 对羟苯乳酸 去甲肾上腺素 尿黑酸 肾上腺素 苯丙酮尿症 苯丙氨酸代谢途径 苯丙氨酸 酪氨酸 PAH BH4 甲状腺素 肾上腺素 黑色素 PAH 苯丙氨酸羟化酶BH4 四氢生物蝶呤 临床表现 神经系统　智能发育落后 　　　　　精神行为异常 　　　　　1/4可有癫痫发作 　　　　　肌张力改变、嗜睡或惊厥 外貌　毛发、皮肤、虹膜色泽变浅 　　　蓝眼珠，湿疹 其他　尿液汗液散发鼠尿味 实验室检查 新生儿期筛查 　A:　Guthrie细菌抑制试验（半定量测定） 　 喂奶三日后检阳性者（血苯丙氨酸＞0.24mmol/L）　　进一步测定血苯丙氨酸浓度以确诊 B：串联质谱仪筛查 　　测血苯丙氨酸浓度 血浆苯丙氨酸浓度测定 正常　phe浓度　0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dL) 确诊　phe浓度＞1.2mmol/L (20mg/dL) 　　　phe浓度　0.24~1.2mmol/L 　 　　　行苯丙氨酸负荷试验 尿筛查 尿三氯化铁试验 尿2，4-二硝基苯肼试验（DHPH）试验 　（对可疑的较大儿童进行初筛，特异性差 　阳性结果示往往为时已晚，失去治疗时机） PKU的实验室诊断 尿三氯化铁（FeCl3）试验 5ml尿液加入0.5ml的FeCl3试剂， 尿呈绿色为阳性； 2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验 1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂， 尿液呈黄色,荧光反应为阳性 酶学诊断　　PAH仅存肝细胞，肝活检测肝细胞　　　内PAH活性，临床少用。尿蝶呤图谱分析　　区别各型PKU DNA分析　　应用染色体原位杂交技术　　诊断PKU、检出杂合子、产前诊断 脑电图 　80％PKU患儿脑电图异常 　　表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等 治　疗 　　　PKU为少数可治疗遗传代谢病之一，年龄越小，效果越好。 　　　（生后三周内治疗可有正常智力） 　　低苯丙氨酸饮食 　　药物 低苯丙氨酸饮食 原则 　限制苯丙氨酸摄入，给予正常生长发育　所需苯丙氨酸 　控制血苯丙氨酸浓度0.12～0.6mmol/L 　低苯丙氨酸饮食持续到青春期后 低苯丙氨酸奶粉：PKU婴儿特制奶粉　　　　　　　　　　　随访血phe正常后　　　　　　　　　　　渐加天然饮