第7版 佝偻病 儿科课件.pptVIP

目的要求 1.了解维生素D的来源及其生理功能 2.熟悉维生素D缺乏性佝偻病的病因 3.掌握本病的发病机制、临床表现及 其诊断 4.熟悉本病的鉴别诊断 2、全身肌肉松弛 （1）原因　低血磷导致肌肉糖代谢 障碍。 （2）表现　全身肌肉松弛、乏力， 肌张力降低，坐、立、行均较正常 晚，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。 3、其它 脑发育受累，表情淡漠，语言发育迟 缓，条件反射形成缓慢；免疫力低下， 易感染。 4、血生化检验: 血清Ca稍↓;血清P↓↓;AKP↑; PTH↑↑；血清25-（OH）D3↓↓。 5、骨骼X线检查　 （1）骨骺端临时钙化带消失，呈杯 口状、毛刷样改变； （2）骨骺软骨带增宽＞2mm。 （3）骨质稀疏，骨皮质变薄，可有 骨干弯曲畸形或青枝骨折。 正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线 （三）恢复期 1、经治疗和日光照射后，临床症状 和体征逐渐减轻、消失，精神活泼， 肌张力恢复。 2、血生化检验：血清Ca、P逐渐恢 复正常，AKP↓约需1～2个月恢复 正常。 3、骨骼X线：治疗2～3周后即有改 善，临时钙化带重新出现，逐渐致 密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。 逐渐恢复正常 恢复正常 （四）后遗症期 1、多见于＞2岁的儿童。 2、无任何临床症状。 3、血生化检验、骨骼X线检查正常。 4、遗留有不同程度的骨骼畸形。 七、诊断 diagnosis （一）依据：根据临床症状、体征、 血生化检验、骨骼X线检查则可诊断。 （二）早期诊断 血清25-OHD3在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。正常值：11 ～ 60ng/ml。 八、鉴别诊断 differential diagnosis （一）先天性甲状腺功能低下 1、智力明显低下 2、特殊面容 3、身材矮小 4、血生化检验：血Ca、P、AKP均 正常；血T4↓，TSH↑。 5、骨骼X线检查：骨龄落后，骨化 中心出现迟延。骨骼钙化正常。 （二）软骨营养不良 1、病儿外貌给人印象是“成人的躯 干、小孩的四肢” 。 2、手指短粗，五指平齐。 3、特殊姿式。 4、智力正常。 5、血生化检验：血Ca、P正常。 6、骨骼X线检查：长骨短粗弯曲， 干骺端变宽，呈“喇叭口”状，但轮廓 光整。 软骨发育不良：头大、前额突出 （三）粘多糖病 1、身材矮小，上部量／下部量＜正 常。 2、智力低下或正常。 3、特殊面容　浓眉大眼特丑陋、颈 短。 4、骨X-ray表现飘带肋、鸟喙样腰 椎、小提琴样蝶鞍。 （四）脑积水 1、头围和前囟进行性增大。 2、颅内压增高　前囟饱满，骨缝 分离，颅骨叩诊有破壶音。 3、重症表现“落日眼”。 4、头颅B超和CT检查可做出诊断。 　脑积水：前囟进行性增大 （五）与其它病因所致的佝偻病鉴别 1、低血磷性抗维生素D佝偻病 （1）年龄：1岁以后开始发病， 2～3岁仍有活动性佝偻病的表现。 （2）血生化检验：血Ca多正常， 血P↓↓，尿P↑。 （3）治疗：对常规维生素D治疗剂量 无效，必须应用大剂量的维生素D或 1,25-(OH)2D3同时口服磷制剂。 2、维生素D依赖性佝偻病 Ⅰ型：肾脏1-羟化酶缺陷。 Ⅱ型：靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。 （1）可发生于1岁以内婴儿。 （2）重症佝偻病表现，生长发育迟 缓，牙釉质发育不良。Ⅱ型脱发。 （3）化验：血Ca↓、血P↓、 AKP↑↑，Ⅰ型有高氨基酸尿症。 （4）治疗：终身用大剂量维生素D3， 最好补充1,25-(OH)2D3。 3、远端肾小管酸中毒 （1）身材矮小，骨骼畸形显著。 （2）多尿、碱性尿，尿PH持续＞6。 （3）代谢性酸中毒。 （4）化验：血Ca↓、血P↓、血K+↓、 血Cl-↑。 （5）治疗：纠正酸中毒和其它电解质 紊乱，可口服NaHCO3。 4、肾性佝偻病 （1）幼儿后期症状逐渐明显，形成 侏儒状。 （2）化验：血Ca↓、血P↑、AKP 正常、氮质血症。 （3）治疗：改善肾功能，应用大剂 量维生素D3 或1,25-(OH)2D3。 5、肝性佝偻病 肝功能不良→25-OHD生成障碍。 若伴胆道阻塞，可影响维生素D 吸收，且由于钙皂形成进一步抑制钙 的吸收。 急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏 或其它肝脏疾病时，循环中的25-OHD 明显减少，出现低钙、抽搐和佝偻病 的征象。 九、治疗　treatment （一）口服法 维生素D 50～100μg（2000～4000IU） /日或1,25-(OH)2D3 0.5～2μg/日，视临 床和骨骼X线改善情况1个月后改为维 生素D预防量，10μg（400IU）/日。 （二