第六章 出生缺陷概况课件.pptVIP

第六章 出生缺陷干预、优生诊断;第一节 我国出生缺陷的现状;我国出生缺陷的发生现状;;;出生缺陷的危害;;;我国出生缺陷发生的前五位： 1.无脑儿 ;联体双胎无脑儿 ;2.脑积水 ;3.开放性脊柱裂 ;出生缺陷的类型：;（1）器官的畸形;;? （2）变形;（3）中断;;;（4）发育异常;?（5）序列征、联合征及综合征 ;;;;;;;附：国际和我国目前监测的先天畸形 ;;;;发育过度性畸形 ;;第二节 出生缺陷干预;（1）遗传因素;;（2）环境因素;;;;;;（3）其他因素;;;反应停引起的海豹肢 ;;;;;;;;畸形易发期;;;;;;;;;一些严重畸形发生时致畸因子作用时间;;;;实施出生缺陷干预工程的步骤;实施出生缺陷干预工程的策略;出生缺陷预防的具体工作;;;;;;;;第三节 遗传咨询;遗传性疾病再发风险的估算;形态检查： B超 间接诊断方法： 检查母体生化指标 直接诊断方法： 胎儿细胞;着床前遗传病诊断技术（PGD）;PGD发展简史;PGD常适???于不同时期 受精前：第一极体做为活检材料 卵裂期：卵裂球做为活检材料 囊胚期：滋养外胚层细胞做为活检材料 PGD常用的检测方法 聚合酶链反应（PCR） 荧光原位杂交（FISH）;; PGD适应症;PGD诊断程序;胚胎时期 PGD多选择在卵裂期，即体外受精3天后，6~10-细 胞时期进行。 实验证明：从卵裂期胚胎中活检取出25%细胞， 并不影响其正常发育，活检成功率可达97%。 将胚胎置于显微操作仪上，用固定针固定胚胎， 用预先装载了酸性Tyrodes的打孔针在透明带上消 化打孔，再用取球针经孔进入透明带内吸拉出单个 卵裂球。;;;;单个细胞的遗传学分析;;;;;;;单个细胞的遗传学分析;基因诊断;影响PGD成功的因素;思考题