对唐氏筛查的临床咨询解答课件.pptVIP

染色体分辨率应不少于 400条带（尽可能采用原位法） 对于正常病例计数不应少于 30 个核型，并电脑分析5 个核型 羊水细胞遗传学诊断报告不应涉及性别 条件许可的，可以开展 Q带、银染、FISH 和高分辨 CGH * 因存在时间和空间的跨度，回访工作具有较大的复杂性 培养有经验的筛查随访人员 需要领导高度重视和大力支持 7.妊娠结局、系统评估 筛查高风险人群中的阳性确诊病例 ÷ 所有病例 正常人群中筛查为阳性的病例 ÷ 所有筛查对象 筛查阳性人群中确诊真阳性的比例，以 1 ：n 表示， n 越小表示筛查效率越高，筛查系统或方案越好 DR、FPR同发病率无关，OAPR则有关 系统性评估术语 检出率 DR 趋势： 低假阳性率、高检出率 高筛查效率OAPR 策略： 高质量的系统质控 筛查方案的调整 7.妊娠结局、系统评估 假阳性率 FPR 筛查效率 OAPR 报告1——筛查疾病 、年龄 与 检出率、假阳性率 7.妊娠结局、系统评估 报告2——截断值 与 检出率，假阳性率和筛查效率OAPR 7.妊娠结局、系统评估 总结 --- 产前筛查质量控制方案 过程 控制要素 频率 控制点 控制指标 1 临床咨询、申请 筛查对象统计学基本信息 知情同意 年龄、体重、末次月经（或B超孕周）等 申请单签名 持续 2 样品采集、储运 采血 储运 空腹、凝血、分离 温度 持续 3 实验室检测 仪器和实验 内部质量控制 外部质量保证 每天 每月 4 风险评估 人群参数 调节参数 双胎、异常妊娠史 各实验室的参数 平均数、标准差等 相关参数中位数计算 中位数、MoM 截断值、MoM中位数 每年 每天 每季 每年 5 筛查报告 准确性 及时性 孕妇信息与风险对应 发报告的速度 持续 6 高风险召回、产前诊断 临床召回 产前诊断 及时性、召回率 羊水穿刺率、超声及细胞遗传诊断结果报告率 每月 每年 7 妊娠结局、系统评估 临床随访 临床服务 随访率、阳性率 检出率 筛查效率OAPR、病人满意度 每周 每年 每年 Thank you for your attention Roche Diagnostics (Shanghai) Limited Shanghai 200031 China This presentation is our intellectual property. Without our written consent, it shall neither be copied in any manner, nor used for manufacturing, nor communicated to third parties. COBAS and LIFE NEEDS ANSWERS are trademarks of Roche 2.样本采集、储运 样本检测前 2-8℃累计保存时间不得超过7天 -20℃以下保存，应避免反复冻融 样本检测后 -70℃以下保存不少于二年， 储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保存，应避免反复冻融 B.样本储存、运输 A.样本采集 血清样本采集 核对筛查申请单、知情同意书 再次确定年龄、孕周准确性 建议空腹抽血 采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血医师 采集静脉血2-3ml，不抗凝 置室温（18-25℃）30分钟左右，2000rpm 10分钟分离血清 样本为送检的，要办理核对和验收登记，对使用抗凝剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采 1 临床咨询 筛查申请 产前筛查系统 质量控制 2 样本采集 储运 3 实验室检测 实验室质量控制 目的： 保证每个孕妇样本的测定结果的稳定性、可靠性 手段： 1. 室间质评→系统误差→准确度 2. 室内质控→随机误差→精密度 室内质控是实验室质量控制工作的基础，提高常规测定工作的批间、批内标本检测结果的一致性。 “室内”质控失控情况处理及原因分析 填写失控报告单上报实验室负责人， 由负责人作出是否发报告的决定 分析失控原因 重做同一质控物（人为差错、偶然误差） ↓ 新开一瓶质控物（质控物使用、保管） ↓ 重新校准（校准错误） ↓ 进行仪器维护，更换试剂（仪器、试剂） ↓ 请专家帮助 完成失控报告单 系统误差原因分析 样本采集及方法不正确的调整 实验区域不恰当温度/湿度水平 试剂或校准物批号改变 使用、保存或运输过程中试剂变质 使用、保存或运输过程中校准物变质 使用、保存或运输过程中质控物变质 控制物非正确处理（冰冻） 在无霜冰箱中控制物不恰当的保存 在实验系统中使用非试剂级别的水 仪器测量部件的差别 仪器设备近来校准 实验