染色体病-11+傅自学版课件.pptVIP

a. 标准型； b. 缺乏荧光节段的小Y； c.d. 有异常荧光节段的长Y； e. 具有“随体”的Y染色体； f. 具有亚中央着丝粒的Y染色体 a. 标准型； b. 短臂增大； c. 短臂缺失； d. 随体增大； e. 串珠状随体； f. 分叉的随体 第三节 染色体畸变 染色体畸变的原因 物理因素 射线电离辐射等 化学因素 化学药品、农药、毒物、 食品添加剂等 生物因素 生物类毒素、病毒等 母亲年龄 遗传因素 一、染色体数目异常 正常人的体细胞为二倍体(2n=46)，染色体数目的增加或减少称为染色体数目异常，包括整倍体（euploid)和非整倍体(tetraploid)。 整 倍 体 整倍体改变 双雌受精 非整倍体 2. 染色体丢失 有丝分裂后期，某一染色单体的着丝粒未与纺缍丝相连，或行动迟缓，不能移向一极参与新核的形成，结果可形成单体型和正常二倍体的嵌合体。 临床上，超二倍体发病率高于亚二倍体，一个体细胞中X染色体数目可达多条，常染色体数目异常只见于三体型，而且仅发生于较小的染色体，为什么？ 二、染色体结构畸变 染色体在各种内外因素的作用下，可以发生断裂和断裂后的重接。如果一条染色体断裂后未发生原位重接，就将引起各种染色体结构畸变。 结构畸变的描述 简式： 染色体总数，性染色体组成，畸变类型符号（受累染色体序号）（断裂点）。 如：46,XX, del(1)(q21) 繁式： 染色体总数，性染色体组成，重排方式（受累染色体序号）（重排染色体的带的组成）。 如：46,XX，del(1)（pter→q21:） 染色体断裂后，断片未发生重接而丢失称缺失。可分末端缺失和中间缺失。 倒位（inversion,inv） 一条染色体发生两处断裂，中间的断片倒转1800后又重新连接起来，称为倒位。 如果在细胞中一对同源染色体中的一条发生了平衡易位和倒位结构畸变，另一条正常，则称为结构杂合体。 第三节 染色体病(chromosome disease) 共有临床特征： 1. 先天性智力低下 2. 生长发育迟缓并伴有多发畸形 3. 皮肤纹理异常 4. 性染色体异常者性别发育不良 21三体综合征(Down syndrom) 核型： 47,XX(XY),+21 母亲年龄与21三体综合征发生率的关系____________________________________ 母亲年龄（岁） 21三体患儿的发生率 20～25 1：1800 25～29 1：1500 30～34 1：800 35～39 1：250 40～44 1：100 45～ 1：50 ———————————————————————————— 13三体综合征 47，XX（XY），+13 Klinefelter 综合征 Tuner综合征 47，XXX和多X女性 发病率：1/1250 体 征： 又称超雌性（Superfemale），表型正常，生育能力正常，少数月经异常，2/3患者智力梢低，易患经神病。 核型： 47,XXX 46,XX/47,XXX 少数多X。 原因： 卵子形成过程中, X染色体不分离。 两性畸形 两性畸形是指性腺、内外生殖器和副性征具有两性特征的个体。根据患者体内性腺组成不同，两性畸形可分为假两性畸形和真两性畸形。 （1）真两性畸形 ☆ 特点： 患者体内同时具有两性性腺，内外生殖器也具有两性畸形，称为真两性畸形。 ☆ 表型： 男性或女性，其中40%的患者一侧为睾丸，另一侧为卵巢；40%的患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢睾；另20%患者两侧均为卵巢睾。 患者核型：46，XX X染色质阳性，Y染色质阴性 性 腺：一侧睾丸，另一侧卵巢 表 现 型：男/女性特征 原 因：由于亲本Y染色体上的SRY基因易位 到X染色体或常染色体上并传递给