个体化医疗的现状与未来.doc

个体化医疗的现状与未来徐慧 【摘要】 现阶段，个体化医疗渐渐成为人们谈论的重点，什么是个体化医疗，怎么实现个体化医疗也牵动了不少人的心。通俗的来说，就是考虑个体的差异，对于不同患者，或是同一患者的不同阶段，采取最合适的治疗方法。研究个体化医疗主要有两个方向，即基因组学和蛋白质组学。基因组学又包括以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学蛋白质组学集中于动态描述基因调节，对基因表达的蛋白质水平进行定量的测定，鉴定疾病、药物对生命过程的影响，以及解释基因表达调控的机制—个性化医疗的通行证[J]，医药世界，2001（5）:33-37 【正文】 现阶段，“个体化医疗”这一个词越来越流行，这一学期我也选修了“个体化医疗的现状与未来”这一研讨课程，以下就我自己的理解与学习发表一些观点。 一、个体化医疗的基本概念 从定义上来说，个体化治疗(individualized drug therapy) 是以每个患者的信息为基础决定治疗方针，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答的个性，对每个患者进行最适宜药物疗法的治疗。 通俗的来说，就是考虑个体的差异，对于不同患者，或是同一患者的不同阶段，采取最合适的治疗方法。 其实，这并不是我们现代人的新发明，古人早有这样的思想流传。华陀给病人诊疗时，能够根据不同的情况，开出不同的处方。有一次，州官倪寻和李延一同到华陀那儿看病，两人诉说的病症相同：头痛发热。华陀分别给两人诊了脉后，给倪寻开了泻药，给李延开了发汗的药。两人看了药方，感到非常希奇，问：“我们两人的症状相同，病情一样，为什么吃的药却不一样呢？”华陀解释说：“你俩相同的，只是病症的表象，倪寻的病因是由内部伤食引起的，而李延的病却是由于外感风寒，着了凉引起的。两人的病因不同，我当然得对症下药，给你们用不同的药治疗了。”倪寻和李延服药后，没过多久，病就全好了 二、个体化医疗的研究发展方向 1、基因组学: 基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional genomics)，又被称为后基因组（postgenome）研究，成为系统生物学的重要方法。 （1）功能基因组学 基因组DNA测序是人类对自身基因组认识的第一步。随着测序的完成，功能基因组学研究成为研究的主流，它从基因组信息与外界环境相互作用的高度，阐明基因组的功能。功能基因组学的研究内容 a.基因组表达及调控的研究。在全细胞的水平，识别所有基因组表达产物mRNA和蛋白质，以及两者的相互作用，阐明基因组表达在发育过程和不同环境压力下的时、空的整体调控网络。 人类基因信息的识别和鉴定。要提取基因组功能信息，识别和鉴定基因序列是必不可少的基础工作。基因识别需采用生物信息学、计算生物学技术和生物学实验手段，并将理论方法和实验结合起来。基于理论的方法主要从已经掌握的大量核酸序列数据入手，发展序列比较、基因组比较及基因预测理论方法。识别基因的生物学手段主要基于以下的原理和思路：根据可表达序列标签(STS)；对染色体特异性cosmid进行直接的cDNA选择；根据CpG岛；差异显示及相关原理；外显子捕获及相关原理；基因芯片技术；基因组扫描；突变检测体系，等等。 基因功能信息的提取和鉴定。包括：人类基因突变体的系统鉴定；基因表达谱的绘制；“基因改变-功能改变”的鉴定；蛋白质水平、修饰状态和相互作用的检测。 在测序和基因多样性分析。人类基因组计划得到的基因组序列虽然具有代表性，但是每个人的基因组并非完全一样，基因组序列存在着差异。基因组的差异反映在表型上就形成个体的差异，如黑人与白人的差异，高个与矮个的差异，健康人与遗传病人的差异，等等。出现最多基因多态性就是单核苷酸多态性(SNPs)。 比较基因组学。将人类基因组与模式生物基因组进行比较，这一方面有助于根据同源性方法分析人类基因的功能，另一方面有助于发现人类和其他生物的本质差异，探索遗传语言的奥秘 。 结构基因组学 结构基因组学是继人类基因组之后又一个国际性大科学热点，主要目的是试图在生物体的整体水平上（如全基因组、全细胞或完整的生物体）测定出（以实验为主、包括理论预测）全部蛋白质分子蛋白质－蛋白质、蛋白质－核酸、蛋白质－多糖、蛋白质－蛋白质－核酸－多糖、蛋白质与其他生物分子复合体的精细三维结构，以获得一幅完整的、能够在细胞中定位以及在各种生物学代谢途径、生理途径、信号传导途径中全部蛋白质在原子水平的三维结构全息图。在此基础上，使人们有可能在基因组学、蛋白质组学、分子细胞生物学以致生物体整体水平上理解生命的原理。对疾病机理的阐明、对疾病的防治有重要应用意义。基因组学能为一些疾病提