第6章基因组解剖2+强伯勤.ppt

第六章 基因组解剖 活体中DNA总是与蛋白质结合在一起，形成染色体高级结构。 染色体始终处在动态的构型变化之中。 染色体的微观结构在基因的表达调控中扮演了重要角色 真核生物基因组解剖 原核生物基因组解剖 转座因子与分散重复序列 人类基因组草图序列中的编码基因 拟南芥基因组编码基因 一.真核生物基因组解剖 真核生物核基因组 带型（banding pattern）：某些染料与中期染色体特异性结合使染色体不同部位产生着色差异。 Q带：喹丫因染色 G带：温和蛋白酶处理后吉姆萨染色。 R带：加热的碱性溶液处理 组成型异染色质：所有细胞中均有的一种持久性结构，不含任何基因，总是保持致密的组成状态。除复制期以外，在整个细胞周期均处于聚缩状态，形成多个染色中心 ，如着丝粒和端粒、Y染色体大部分区域 兼性异染色质：在某些细胞类型或一定的发育阶段, 原来的常染色质聚缩, 并丧失基因转录活性, 变为异染色质，异染色质化可能是关闭基因活性的一种途径 异染色质结构紧密，使控制基因表达的蛋白无法接近 常染色质：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低, 处于伸展状态, 用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。常染色质状态只是基因转录的必要条件而非充分条件 异染色质：碱性染料染色时着色较深的染色质组分 常染色质：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低, 处于伸展状态, 用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。 异常染色体 CpG岛：基因组中富含GC（60%-70%）的DNA片段，一般长度1-2kb 多数位于管家基因和大部分组织专一性表达基因的5’侧翼区及基因的第一个外显子区 叶绿体基因组：在物种间变化不大； 线粒体基因组均含rRNA和某些呼吸链成分的基因，或含tRNA基因及核糖体蛋白基因等；特别是胞质蛋白进入线粒体的蛋白基因； 起源：内共生理论，即线粒体和叶绿体是游离细菌与远古真核细胞结合形成的。 依据：细胞器基因与细菌基因顺序相似性高于同源的核基因，且基因表达过程与细菌很相似。 克隆动物 2002年初，世界上第一只体细胞克隆猫诞生了，名为CC 真核生物基因组解剖 原核生物基因组解剖 转座因子与分散重复序列 人类基因组草图序列中的编码基因 拟南芥基因组编码基因 二.原核生物基因组解剖 细菌染色体：一般为许多30-100kb的独立超螺旋环组成 操纵子：含一组彼此邻接的结构基因，基因间隔仅1-2bp，是细菌基因存在的常见形式 满足单细胞存活所必需的最少基因数是多少？300？ 最小基因组生物，生殖道支原体及其亲缘种分别含有470和679个基因 生殖道支原体的470个基因中仅120个是该物种独有的 真核生物基因组解剖 原核生物基因组解剖 转座因子与分散重复序列 人类基因组草图序列中的编码基因 拟南芥基因组编码基因 三.转座因子与分散重复序列 转座因子：在原核生物与真核生物基因组中存在着可从一个染色体位点转移到另一位点的一些DNA序列。 DNA的直接转座 插入序列IS（原核） P因子（果蝇） Ac-Ds（玉米） 以RNA为中介进行转座 （逆转座因子） 逆转录转座子 逆转录病毒 果蝇中的P因子 艾滋病毒的基因结构 LTR 长末端重复序列 gag 核心蛋白，反转录酶 pol 蛋白酶 vif 感染因子 vpr,vpu 复制因子 tat 反式激活因子 rev(art抗阻遏翻译基因活化, trs trans regulator of splicing ) 调节因子 env 衣壳蛋白 nef(3’orf) negative factor 抑制复制模板 内源逆转录病毒（ERVs）：是已经整合到脊椎动物染色体中的逆转录病毒基因组，一般无活性，不能扩增 gag? 人类基因组的常染色体含有较之其他生物密度高得多的转座因子拷贝 真核生物基因组解剖 原核生物基因组解剖 转座因子与分散重复序列 人类基因组草图序列中的编码基因 拟南芥基因组编码基因 四.人类基因组草图序列中的编码基因 人类基因组总基因数 100000，依据基因平均大小与人类基因组的比例 80000 ，CpG岛与大多数管家基因相连，CpG岛约45000，而管家基因占总基因1/2 35000，依据22号染色体的测序结果 31778，2000年国际人类基因组联合体公布 26383，Cel