《医学遗传学》-基因的表达.ppt

第四节 基因的表达 2.4.1 基因的复制（replication） （一）半保留复制(semi-conservative replication) （二）双向复制 复制子(replicon) 图 （三）半不连续性 复制叉（replication fork) 图 新链方向5′→3′ RNA引物 前导链(leading strand) 后随链(lagging strand) 冈崎片段 （四）参与酶类 DNA聚合酶、引物酶、解旋酶、DNA连接酶 2.4.2 转录（transcription）与转录因子 模板DNA反编码链3′→5′，产物RNA5′→3′。 起始（RNA聚合酶与启动子结合）→延伸→终止 2.4.3 转录后的加工 hnRNA加工→mRNA （一）剪接 切除内含子 （二）戴帽 5′-m7′G （三）加尾 -polyA 3′ （四）mRNA的编辑≠剪接 2.4.4 翻译（translation） 图 （一）遗传密码 密码子(codon) 43种 （二）遗传密码的特性 （三）翻译的过程 tRNA、核糖体 起始、延长（进位、转肽、移位）、终止 2.4.5 基因表达的调控 （一）转录前的调控 组蛋白抑制、非组蛋白解除抑制 常染色质√ 异染色质× 真核细胞基因调控系统的模型 感受基因 整合基因 启动子感受器结构基因 （二）转录水平的调控 1、RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 2、启动子-转录因子-RNA聚合酶 起始复合体 增强子 （三）转录后调控 （四）翻译水平的调控 （五）翻译后的调控 （1）mRNA稳定性的调节 （2）蛋白质合成起始的调控 （3）肽链的加工修饰 第五节 人类基因组的结构 2.5.1 断裂基因（split gene) 图 外显子（exon）编码序列 内含子（intron）非编码序列 5′GT-内含子-AG 3′ 外显子和内含子不固定 调控序列：启动子、增强子、终止子 2.5.2 重叠基因 2.5.3 移动基因 2.5.4 基因序列的重复 （一）单拷贝序列（inique sequence）结构基因(structural gene) （二）重复序列（repeatitive sequence） 1、高度重复序列 ①卫星DNA（satellite DNA） 大卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA ②反向重复序列（inverted repeat sequence） 2、中度重复序列 ①短分散元件(SINE) Alu家族 ②长分散元件(LINE) Kpn I家族 2.5.5 基因家族（multigene family）与假基因（pseudogene）图 由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因，行使相关的功能。来源相同、结构相似、功能相关的基因。 ①基因簇 同一条染色体 ②基因家族 几条 如珠蛋白基因家族 * X * X