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新生儿疾病筛查管理办法 两会提案1 两会提案2 各省开展耳聋筛查网址 北京耳聋基因筛查 /GBhtml 辽宁大连/newindex/2012-12/06/cms166958article.shtml 四川成都/gundong/detail_2012_04/070.shtml 扬州 /yzsbs/html/2011-03/18/content_246431.htm 三亚 /sanya/BIG5/n/2013/0304/c231196html 郑州 /o/2012-12-15/035925816882.shtml 陕西妇幼 /2013-01-23/150456466.html 山东 /zixun/2012/0810/1294075.shtml 天津 /2012/2-27/41706137232191.html 等位基因特异性PCR 中文名称： 等位基因特异性PCR 英文名称： allele specific PCR;AS-PCR 定义： 一种测定基因突变的方法。即将突变碱基设计于突变引物的3′端，利用Taq酶缺乏3′→5′外切酶活性，延伸反应因磷酸酯键形成困难而受阻，扩增反应后，根据电泳谱即可确定样品的基因型。 * * 四项耳聋基因检测试剂盒（ARMS-PCR法） 预防从发现开始 主 要 内 容 一、耳聋的背景资料 二、耳聋易感基因检测的市场定位 三、新生儿耳聋易感基因筛查 四、我国耳聋基因筛查开展情况 五、中生公司四项耳聋基因检测试剂盒产品介绍  耳聋的背景资料---中国聋病现状 7岁以下80万 2-3万/年增长 2780万 占全国总人数（130948）的2.12% 耳聋的背景资料---耳聋分类 单个基因的功能受到破坏就可导致耳聋症状的发生 按发病原因分为：遗传性耳聋和非遗传性耳聋 根据病变部位分为：传导性、感音神经性、混合型、中枢性 根据发病时间分为：先天性和迟发型耳聋 根据有无伴发疾病分为：综合征和非综合征耳聋 以语言功能发育程度分：语前聋和语后聋 耳聋的背景资料---耳聋的遗传方式 耳聋患者 遗传因素60% 非遗传因素40% 非 综 合 征 性 耳 聋 70% 常染色体隐性77% 综 合 征 性 耳 聋 30% 合并色素异常 细菌感染 常染色体显性22% 合并骨骼系统异常 病毒感染 X连锁1% 合并其他畸形或病变 耳毒性药物 Y连锁、线粒体遗传1% 声损伤 其他 其他 耳聋的背景资料---耳聋致病基因 遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前推测与耳聋有关的基因可能有400余个，已经克隆的已知基因仅有80余个。这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。 在我国，全国范围的遗传性听力损失流行病学调查数据表明，先天性耳聋患儿中5%-12%是由线粒体12SrRNA 1555AG突变导致，约9%是由于SLC26A4 IVS7-2 AG 基因突变导致，约20%由于GJB2基因突变导致，因此对新生儿进行聋病易感基因的常规检测至少可以明确30%的患儿遗传病因。 耳聋的背景资料---常见耳聋易感基因 ★线粒体12SrRNA 1555 和1494 突变---预防药物性耳聋的发生 ★GJB2基因突变---“学语期”及“进行性耳聋”的干预治疗 ★SLC26A4基因突变---减缓耳聋的发展 耳聋的背景资料---耳聋易感基因 线粒体12S rRNA： ?线粒体母系遗传性 ?突变位点： 1555 AG，1494 CT ?临床表现：对氨基糖苷类药物（如庆大霉素、链霉素、卡那霉素及丁胺卡那霉素等）异常敏感，通常很小的使用剂量就可能导致耳聋症状的出现，年龄越小，对听力影响越严重。如成人使用，可导致持续性耳鸣，高频听力下降；儿童使用，甚至可导致全聋。 干预治疗：终生避免使用此类耳毒性药物，避免耳部外伤，避免噪声刺激，避免感染。尤其对于新生儿进行易感基因线粒体12S rRNA 的1555 和1494位点的筛查，避免“一针致聋”悲剧的发生意义重大。 耳聋的背景资料---耳聋易感基因 GJB2： ?定位在13q12区域，属于常染色体隐性遗传，此基因为中国人群中最常见致聋突变位点。 ?常见的突变位点：235 del C ?临床表现：以极重度的语前感音神经性聋为多见，亦可表现为进行性听力下降。 ?干预治疗： （1）携带有GJB2基因235 del C的个体，如患者听神经、传导通路及听觉语言中枢正常，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。 （2）尤其对新生儿和婴幼儿进行易感基因GJB2 235 位点的筛查，可早发现，早干预，减少“因聋致哑”。 耳聋的背景资料---耳聋易感基因 SLC26A4（PDS）： 定位于7q31，常染色体隐性遗传 常见的