神经纤维瘤病诊断-1.ppt

RSNA, 2011 radiographics.rsna.org RSNA, 2011 radiographics.rsna.org * 还可累及中胚层（如骨组织） * 因此预后较好。若累及视交叉和下丘脑，就存在性早熟风险，而视力减退风险更大。 * 神经纤维瘤病 （neurofibromatosis，NF） 讨论内容 概述与分型 诊断标准 影像诊断 概述 神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征中常见的一种。 神经皮肤综合征是主要累及外胚层组织（如神经系统、皮肤和眼）的先天性疾病，属于脑组织发生异常的一种。最常见的包括NF-1、NF-2、结节性硬化、颅面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）及遗传性斑痣性错构瘤（VHL）等。 脊椎动物三胚层形成的部分器官 外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征，有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。 神经管 外胚层 体壁中胚层 脏壁中胚层 分型 根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。 NF-1型是由于染色体17q11. 2缺失所致； NF-2型是由染色体22q12. 2缺失所致。 缺失的片段是编码肿瘤抑制基因产物神经纤维蛋白的，引起肿瘤和异常细胞的增生。 NF-1 一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 常染色体显性遗传病。 发病率约为1/3000-1/4000。 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病例发生在13岁以前。 NF-1主要诊断标准 具有以下两项或两项以上可诊断 有≥6处咖啡奶油斑； 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤； 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）； 腋窝和腹股沟区雀斑； 视觉通路胶质瘤； 与NF-l病人为一级亲属关系； 特异性骨性改变（如蝶骨发育不良或皮质变薄） NF-1次要诊断标准 身材矮小； 大头畸形； 脊柱侧弯； 漏斗胸； NF-1错构瘤样病变； 神经心理异常。 （次要诊断标准支持该诊断） 咖啡色素斑 虹膜色素错构瘤（ Lisch结节） 视觉通路胶质瘤（OPGs） 通常为毛细胞星形细胞瘤（WHO I级），是NF1患者中最常见的脑部病变，发生率15%。 多影响视神经，而非视交叉或后视交叉通路。 影像表现：视神经梭状扩张或肿瘤沿着正常大小的视神经周围的蛛网膜下腔延伸，视神经管增宽。增强后见大部分可见强化。MRI在显示视交叉、外侧膝状体、视辐射等受累方面更佳。 蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑和眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥漫性生长。 蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出 OPGs多数静止或缓慢生长，少数迅速扩大 一般来说，除非有症状或进展（≤5%），这些视觉通路胶质瘤处于被观察状态，肿瘤有自发消退的可能。 出现视觉通路胶质瘤的NF1患者发生其他中枢神经系统肿瘤的风险明显增加。常见的是毛细胞星形细胞瘤，特别是位于小脑半球和脑干。相比于其他的非NF1患者的脑干星形细胞瘤，NF1患者脑干肿瘤常见于髓质和中脑（如顶盖胶质瘤），而且病变进展少见，可以自然消退，如影像学无进展，临床一般不积极治疗。 NF1错构瘤样病变 NF1错构瘤样病变，也称为“不明原因亮点”、“神经纤维瘤病亮点”、“髓鞘空泡区”。 见于60-80%的NF1病例，见于95%的NF1合并视觉通路胶质瘤的儿童。 4岁之前少见，4-10岁数量增多、体积增大，随后在10-19岁减少，20岁后罕见。 NF1错构瘤样病变 发生的典型部位：脑桥、小脑白质、内囊、基底节、丘脑、海马。 病灶有轻度占位效应，无强化。 在T2WI呈多发高信号。除了基底节病灶在T1WI呈高信号，其他为低信号。 病灶生长缓慢，最终退化，无强化，有别于胶质瘤。 神经纤维瘤 丛状神经纤维瘤是NF1的主要诊断标准之一。当一个大神经的多个主干或分支受累时就形成丛状神经纤维瘤的这种多结节性病变。 眼眶是肿瘤沿三叉神经眼支生长的典型部位，与蝶骨发育不良有关。 其他特征部位包括腰骶部及臂丛神经。 RSNA, 2011 radiographics.rsna.org RSNA, 2011 radiographics.rsna.org * 还可累及中胚层（如骨组织） * 因此预后较好。若累及视交叉和下丘脑，就存在性早熟风险，而视力减退风险更大。 *