20遗传学原理.ppt

人類的性聯遺傳 血友病,紅綠色盲 蠶豆症,黏多醣症 肌肉萎縮症,痛風 免疫缺乏症,裂顎 兒子色盲XY ?色盲基因來自母親 (XX,XX) 女兒色盲XX ?父親必為色盲XY 血友病 基因突變,性聯遺傳 ?缺乏凝血因子 ?傷口血液不凝固 ?危及生命 蠶豆症 缺乏代謝某單醣之酵素 葡萄糖-6-磷酸去氫酶 ?黃疸, 急性溶血性貧血 慢性溶血性貧血 B雞羽條紋,b無條紋 Z Z♂ BB有條紋 Bb有條紋 bb 無條紋 ZW♀ B 有條紋 b 無條紋 * 焦點 10 性別的決定 部分爬蟲類 卵孵化溫度 ?決定性別 雌雄同體 ?不具性染色體 * 焦點 11 Y染色體 果蠅Y染色體 與性別決定無關 使雄性有生殖力 果蠅的性別 X ?♂無生殖力 XX ?♀ XY ?♂有生殖力 XXY ?♀ 人類Y染色體 與性別決定有關 決定男性性別 人類的性別 X 女 XX 女 XXX 女 Y 死 XY 男 XXY 男 * 焦點 12 巴爾氏體 巴爾氏體(1949) 皮膚,口腔黏膜 ?特殊方法染色 女性?有染色點 男性?無染色點 * 巴爾氏體數目=X染色體數?1 X染色體數目 =巴爾氏體數+1 巴爾氏體的用途 1.鑑別胎兒的性別 2.判斷胎兒是否正常 正常男性無巴爾氏體 * 焦點 13 嵌合體 嵌合體 雌性哺乳動物 一半細胞 某條X染色體活化 另半細胞 另條X染色體活化 果蠅眼色 白眼基因?隱性 紅眼基因?顯性 眼色基因 ?位於X染色體 Y染色體無眼色基因 * 焦點 15 性聯遺傳 無分離現象 同源染色體不分離 ?造成三體或缺對 第一,第二減數分裂 ?皆可發生無分離 * 焦點 7 摩根(莫甘) 果蠅的遺傳實驗 F1試交 VvBb?vvbb F2 長翅灰身 VvBb 長翅黑身 Vvbb 短翅灰身 vvBb 短翅黑身 vvbb 40 10 10 40 * 染色體的聯鎖互換 ? 造成基因重組 同源染色體互換 未發生互換的配子 ?比例較多 有發生互換的配子 ?比例較少 * 焦點 8 聯鎖和互換 基因聯鎖 一對染色體上 有許多不同基因 減數分裂時 聯鎖基因不分離 ?至同一配子中 互換 在相同部位斷裂 交換部分染色體 ? 發生基因重組 * 互換率 發生互換配子 所有配子 ?100% 互換單位(分莫甘) 基因間的相對距離 V,B互換率20% ?二基因距離 20互換單位 * 焦點 9 性染色體 性染色體的發現 1891 亨金 1905 威爾森 1905 史蒂芬 1909 摩根 1891亨金 ♂昆蟲減數分裂 一段染色體無聯會 隨著其他染色體 移至細胞的 一端 * 1905威爾森 不同性別昆蟲細胞 具有不同染色體 * 1905史蒂芬 雄性甲蟲 具有X,Y染色體 * 1909摩根 推測果蠅性別 由X,Y染色體決定 第11對缺失 智能障礙 腎臟癌 眼睛無虹膜 重複 染色體斷裂再接合 ?染色體一段倍增 ?部分基因重複 果蠅X染色體 Bar顯性基因 ?使小眼數目減少 橢圓型複眼?狹縫型 染色體重複 二套Bar基因 ?小眼68個 三套Bar基因 ?小眼45個 倒位 染色體捲曲形成圈環 ?交叉處斷裂 ?接合時發生錯誤 ?基因順序顛倒 染色體易位 ?無正常減數分裂 ?配子數目減少 ?玉米產量減少 淋巴球B細胞 第14對 第8對 IgH緊鄰c-myc致癌基因 ?B淋巴瘤,白血病 易位 * 焦點 5 染色體數目的變異 染色體數目變化 整倍體 非整倍體 單倍體n 單體2n-1 三倍體3n 三體2n+1 四倍體4n 缺對2n-2 單倍體(n) 單倍體動物(很少見) ?雄蜂,雄蟻 單倍體植物 ?個體小,抵抗力弱 配子存活率( ) n 1 2 多倍體 三倍體(3n) 四倍體(4n) 八倍體(8n) ? 三倍體(3n) 染色體不能配對 ?配子不能存活 無子西瓜 ?開花結果,無種子 四倍體(4n) P 蘿蔔?甘藍 F1 大多不孕 F1?F1 F2 有生殖力(2n+2n) 舊世界棉 美洲棉 (13對) (13對) 新世界棉 (26對) 50%開花植物 屬於多倍體植物 莖枝較粗,葉色深綠 果實較大,抗旱,抗病 非整倍體 單體 三體 缺對 2n-1 2n+1 2n-2 ?流產,夭折, 智能障礙,正常生活 * 焦點 1 染色體遺傳學說 遺傳性狀的控制 孟德爾 現代 Factor Gene 因子 基因 洒吞,巴夫來 染色體遺傳學說 ?基因位於染色體上 摩根(莫甘) ?聯鎖互換,性聯遺傳 染