血红蛋白与电泳技术—培训课件.ppt

总结 3、地贫的轻重程度一般与区带超出参考范围的多少成正比，或者与出现异常区带的量成正比。 4、婴儿血或脐带血以F区带为主，有少量的A区带，极微量的A2，如果是脐带血，A2往往检测不出，随着年龄的增长， F区带减少，A急剧增长，A2慢慢增加，到2岁达到成人水平。如果幼儿的电泳区带含量与成人参加水平有些少偏差，难以下定论的，可建议满2岁后复查。 总结 5、如果想知道地贫的基因分型，需要采作PCR技术。但电泳检测费用较低，而PCR技术要求较高，检测成本昂贵。 总结 6、平时工作中，如果有Hb、MCV、MCH降低的，或血涂片红细胞形态异常的，可建议电泳排查是否有血红蛋白病或地贫。 7、但有些静止型地贫的血常规与细胞形态没有改变，只有通过电泳技术甚至是PCR技术才能发现，所以，孕产妇及婴幼儿的电泳检查对优生优育的意义更为重要，特别是在地贫高发率的两广地区。 谢谢！ * * 血红蛋白与电泳技术 浦北县人民医院 谢正慧 2012.11 人体的血红蛋白是一个完整的四聚体。每个血红蛋白分子有2条α类肽链（α、ζ）和2条非α肽链（β、γ、δ、ε）严格按1：1的比例组成。任何一类肽链合成减少，均会造成肽链的不平衡，产生地中海贫血。 血红蛋白 血红蛋白的演化 1、妊娠3周卵黄囊造血，生成初级幼稚红细胞----胚胎型血红蛋白： HbGowerⅠ(ζ2ε2) HbGowerⅡ(α2ε2) HbPortland(ζ2γ2) 这些Hb与氧的亲合力强，有利于从胎盘摄取O2供胚胎需要。 血红蛋白的演化 2、妊娠中期---肝脾造血期 ε-肽链合成停止，ζ-肽链合成逐渐停止，α和γ合成增多--------胎儿型血红蛋白： HbF(α2 γ2) 还有少量的HbPortland(ζ2γ2) 血红蛋白的演化 3、妊娠后期---骨髓造血为主。 这时血红蛋白的主要肽链为α和γ，开始合成少量的β肽链，妊娠9个月后合成δ肽链 所以这时血红蛋白以HbF(α2 γ2)为主，少量的HbA(α2 β2),和微量的HbA2(α2 δ2 ) 血红蛋白的演化 4、出生后γ肽链合成迅速减少(出生后12-24个月降至成人水平)，而β合成迅速增多，δ合成始终很少。 所以出生后血红蛋白以成人型血红蛋白HbA(α2 β2)为主,少量的HbA2(α2 δ2 ) 、HbF(α2 γ2) 珠蛋白肽链的演化与地贫 胎儿的中后期， α肽链不可替代的，如果是α地贫的纯合子，由于体内不能合成α肽链，就会出现死胎、死产或出生后很快死亡 珠蛋白肽链的演化与地贫 2、而 β-地贫，由于胎儿期β肽链产量很少，所以对胎儿发育影响较小。 。出生后头几个月γ肽链逐渐被β肽链取代，所以临床贫血表现往往在出生后几个月才出现。 但在1岁后β肽链占非α肽链的95%以上，所以重型β地贫患者贫血严重，如不定期输血，常在几岁内死亡。 血红蛋白病的定义 血红蛋白病是由于血红蛋白在质和量上的异常而发生的一类遗传性贫血病，分为两 大类： 1、异常血红蛋白病是由于血红蛋白发生了结构上的异常而导致的贫血症。 2、地中海贫血：由于某类珠蛋白合成受抑所引起的溶血性贫血，但不涉及血红蛋白结构上的异常。 血红蛋白病的定义 如：α珠蛋白合成受抑就称α地贫； β珠蛋白合成受抑就称β地贫； γ珠蛋白合成受抑就称γ地贫 δ珠蛋白合成受抑就称δ地贫 。。。。 主要异常血红蛋白病的分类 珠蛋白基因一级结构的变化导致异常血红蛋白，这种变异可发生在αβγδ珠蛋白肽链。目前已鉴别出750多种变异体，但这并不都导致血红蛋白的功能发生重大变化，严重影响功能并导致严重贫血的占很少比例。 临床上重要的Hb病 1、镰形细胞综合征 2、不稳定血红蛋白病(先天性Heinz小体溶血性贫血) 3、具有不正常氧亲和力的血红蛋白病 高亲和力---家族性红细胞增多症 低亲和力—家族性紫绀 临床上重要的Hb病 4、血红蛋白M-----家族性紫绀 5、导致地贫表现型的结构变异体。 主要的地贫分类 一、α-地贫:α基因位于16号染色体短臂上，每对染色体共4个α基因(αα/αα) 1、静止型α-地贫 基因表型：-α/αα或αTα/αα 2、标准型α-地贫 基因表型：--/αα或-α/-α 主要的地贫分类 3、HbH病 ①α地贫1与α地贫2的双重杂合子(--/-α) ②α地贫1与非缺失型α地贫的双重杂合子(--/ αTα) ③ α地贫1与HbConstant Spring的双重杂合子(--/ααCS) ④ α地贫1与HbQ的双重杂合子(--/ααQ) 主要的地贫分类 总之，3个α基因缺失或功能障碍------HbH 4、HbBart,s胎儿水肿病 α地贫1的纯合子(--/--),即是4个α基因全部缺失