人教版教学课件内蒙古海拉尔三中高一生物必修二《53人类遗传病》课件.ppt

第3节 人类遗传病 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、概念：由两对以上等位基因控制。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 遗传咨询 产前诊断 孕期做B超检查的好处 　　1、知晓羊水量的多少：B超可以较准确地测量出孕妇的羊水量。我们知道,羊水量对于胎儿生长发育是十分重要的，羊水过多或过少，都可能预示是不是有胎儿畸形，是不是有先天性疾病等异常，为优生优育、为家庭幸福保驾护航。 　　2、了解胎儿生长发育情况：B超既可以测量胎儿的各个部位,如胎头大小、胎臀长度，也可以用于在早期妊娠来测定胎儿的具体怀孕时间(医学上叫做孕周)，测定胎头的双顶径、头围、腹围及胎儿股骨的长度等，这些数据可以判断胎儿的生长发育情况。 　　3、判断胎盘是否正常：B超可以清楚地观察胎盘,用以判断胎盘结构、胎盘成熟情况、胎盘与子宫壁之间有无分离、出血等等。之外，还可以清楚地了解胎盘的位置是否 正常，胎盘有无血管瘤的存在，胎盘是否与孕龄关系一致，可以明确地诊断出前置胎盘，胎盘早期剥离等疾病，为孕期保健创造可能。 　　4、用于产前疾病诊断：B超可以有效发现胎儿畸形，一般在妊娠18-20周检查可筛查胎儿有无畸形，为早期诊断早期采取措施提供依据。一旦发现胎儿畸形，早期容易终止妊娠，如消化道畸形，神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等等，都可以及时采取流产、引产措施。 　　5、观察胎儿生理活动情况：B超能够直观胎儿在母体内的活动状况，诸如呼吸情况、胎儿的运动、整个身体大的运动、肢体的运动、胎儿的吞咽动作等等，可以一览无余。之外，通过观察胎儿的张力是否良好，可以判断胎儿在宫内是否缺氧或者受到损害，准确预报胎儿安危。 充满在羊膜腔内的液体称为羊水。妊娠中期以后，羊水的主要成分是胎儿的尿液。羊水在羊膜腔内并非一成不变、静止不动的，而是不断进行交换。母亲与胎儿之间的交换主要是通过胎盘，约每小时3600毫升；母体与羊水之间的交换主要是通过胎膜，约每小时400毫升；羊水与胎儿之间的交换主要是通过胎儿消化道、呼吸道、泌尿道以及皮肤等，量较少。 在超声引导下经腹部羊膜腔穿刺抽取羊水，称羊膜腔穿刺术，约需1~2分钟，痛苦程度非常小（类似于抽血），无需麻醉；对抽取的羊水进行化验、分析，可以检查出很多种胎儿畸形或缺陷以及遗传性疾病，称为羊水检查。是目前最为安全的侵入性产前诊断方法，也是使用最广泛的产前诊断方法。本产前诊断中心羊水检查后流产流产率小于千分之一。 羊水中有胎儿脱离的细胞，而且有一部分是有活性的。对这些细胞进行体外培养，然后诊断胎儿是否有染色体异常疾病，如先天愚型（又称为唐氏综合征、21三体综合征）。同时还可以利用这些细胞检测遗传病的致病基因，如血友病、进行性肌营养不良症、脊肌萎缩症等的产前基因诊断。另外如宫内感染、血型不合、遗传代谢以及亲子鉴定等。 羊水检查最佳时间一般认为是在孕16周至孕23周。河南省人民医院产前诊断中心可以延至孕28周。 新生儿溶血病是由什么原因引起的？ ?? 新生儿溶血病 　　本病主要是母婴间血型不合而产生同族血型免疫反应的遗传性疾病。胎儿由父母新方面遗传来的显性抗原恰为母亲所缺少，此抗原侵入母体，产生免疫抗体，通过胎盘绒毛膜进入胎儿血循环与胎儿红细胞凝集、使之破坏而出现溶血，引起贫血、水肿、肝脾肿大和生后短时间内出现进行性重度黄疸，甚至发 新生儿溶血病 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良 (XO型) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 * * 我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3