人类遗传病--.ppt

女王之痛 案例一 母亲在妊娠三个月内感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 案例二 某家族中多个成员患夜盲症，经医生检查，该家族饮食中缺少维生素A。 案例三 由于决定血红蛋白的相关基因的碱基顺序发生了变化，导致血红蛋白变形，细胞从圆饼状变成镰刀状，造成严重贫血，甚至死亡。 思考？？ 上述例子中哪一个是遗传病？ 危害 给患者个人带来痛苦 给家庭和社会造成负担 给后代造成痛苦 一对表现型正常的夫妇生有一患病的儿子，若他们想要再生一个孩子，你会给他们提出怎样的建议建议？ （2）产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （3）禁止近亲结婚是预防遗传性疾病的最简单有效的方法 四 人类基因组计划与人体健康 人类基因组：人类DNA分子所携带的全部遗传信息（46条染色体和细胞质中的DNA）。 人的单倍体基因组研究的是人体的24条染色体（22条常染色体和X、Y两条性染色体）上的DNA。 目的：测定人类基因组的全部DNA的核苷酸序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要的意义。 参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。 结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。 课后实践：调查人群中的遗传病 调查选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。 利用汇总法计算每一种遗传病的发率。 某种遗传病 某种遗传病的患病人数 的发病率 某种遗传病被调查人数 21三体综合征 猫叫综合征 * * 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 维多利亚女王与其表哥生育4男5女，4个男孩中有3个患有遗传病，女孩也是血友病基因的携带者 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 一.人类遗传病定义 (由遗传物质改变引起的人类疾病) 二.人类遗传病类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 （X染色体） 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色盲、血友病、进行性肌营养不良 （X染色体） 2.多基因遗传病 (由两对以上等位基因控制的遗传病) 唇裂 特点：群体发病率高，有家族聚集现象， 受环境因素影响 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征 性腺发育不良 X0 特纳氏综合征 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 （常染色体变异而引起） （性染色体变异而引起） 三.遗传病的监测和预防 我国20%--25%的人患各种遗传病 21三体综合征患者超过100万 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致 环境污染使遗传病发病率上升 形势: 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防 对策: 禁止近亲结婚是预防遗传性疾病的最简单有效的方法。 （1）遗传咨询的内容和步骤： 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 若是色盲症，则如何建议？ 若是白化病，则如何建议，采取什么措施？ 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 兄弟姐妹的子女 父母 叔伯姑的子女 自己 叔伯姑的孙子女 叔伯姑曾孙子女 舅、姨 舅姨的子女 子女 兄弟姐妹 孙子女 舅姨的孙子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨曾孙子女 近亲婚配其后代出现隐性遗传病患者的机会 大大增加 人类遗传病与优生小结 遗传病的概念：遗传物质的改变而引起 的人类疾病。 遗传病 的类型 __单_基因遗传病__多_基因遗传病__染色体异常_遗传病 显性遗传病隐性遗传病 遗传病监测预防 我国现状：发病率20%-25% 监测预防 ·___遗传咨询_____·____产前诊断____ ____禁止近亲结婚_____ 人类基因组计划 测定人类24条染色体上的DNA分子全部核苷酸序列 对于