人类遗传病正式版2010.4.27.ppt

一、遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病： 1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。 （三）染色体异常遗传病： 1、概念：由染色体异常引起的遗传病。 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 2.类型：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征等。 拓展与延伸 某男子患白化病，他的父母表现正常，他父母再生一个白化病孩子的概率是（ ） A．1/8 B．1/4 C．3/4 D．1/2 （图谱分析题)下图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性)，请分析回答下列问题： (1)若该病为红绿色盲(基因用b表示)，则4号可能的基因型为_____， (2)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为_____，6号可能的基因型为________。 达尔文与表姐埃玛相恋，婚后共生育10个儿女。长子威廉无生育能力；次子乔治有神经质；三子弗朗西斯患精神忧郁症；四子伦纳德无生育能力；五子雷勒斯多病，一直由母亲照料；六子小查理两岁时死亡；长女安妮十岁时患猩红热而死；次女玛丽出生后即死；三女亨利埃塔无生育能力；四女伊莉莎白终身未嫁。 1、禁止近亲结婚 （预防遗传病发生的最简单有效的方法） 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 婚检是以检查影响婚育疾病为主的医学检查。在今年的婚检中，医生发现了这样两个家庭，如果你是医生，从优生角度考虑，你会建议这两个家庭将来分别选择生育什么性别的孩子？ 甲家庭：男：正常, 女：血友病. 乙家庭：男：抗维生素D佝偻病, 女：正常. 3、产前诊断（重要措施） 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 1、下列关于红绿色盲遗传的叙述中，正确的是（ ） A、两个色盲的双亲能生出一个正常的儿子 B、两个色盲的双亲能生出一个正常的女儿 C、两个正常的双亲能生出一个色盲的儿子 D、两个正常的双亲能生出一个色盲的女儿 2、（体验高考）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞染色体数是47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 5.下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 （　　） A．1号　B．2号　 C．3号　 D．4号 6.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 （ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 * 患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。 常染色体隐性遗传病 白化病 常染色体显性遗传病 二、人类常见遗传病的类型 并指 多指 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 苯丙氨酸正常代谢 苯丙氨酸异常代谢 代谢途径 转变成酪氨酸 转变为有害的苯丙酮酸 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 基因型 PP或Pp（正常） pp（不正常为患者） 苯丙酮尿症发病机理： 1、常染色体上显性遗传病： 2、常染色体上隐性遗传病： 3、X染色体上显性遗传病： 4、X染色体上隐性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 血友病、红绿色盲 2、类型： 唇裂 （二）多基因遗传病： （二）多基因遗传病： 1、概念：受两对以上的等位基因控制的人 类遗传病。 3.特点： 家族聚集现象 (多对基因+环境) 群体中发病率高 2、举例：常见的有唇裂（俗称兔唇）、原 发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 21三体综合征（先天愚型） 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：