第五章第三节人类遗传病.pptVIP

第3节 人类遗传病 类型及常见病例： 3、染色体异常遗传病 * * 一、什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 二、常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 １、单基因遗传病 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。 苯丙酮尿症 引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 常染色体隐性遗传病 ２、多基因遗传病 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。 多基因遗传病在群体中的发病率比较_______。 高 常表现出家族聚集现象，易受环境影响。 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。 目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常见染色体病 病因： 多了一条21号染色体 三、遗传病的监测和预防 优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 2、遗传咨询的内容和步骤为： １、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ２、分析遗传病的传递方式 ３、推算出后代的再发风险率。 向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 　　生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 3、提倡适龄生育 4、产前诊断 方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、基因诊断。