基因体在生殖医学的应用.PDF

基因體在生殖醫學的應用 陳明醫師 博士 私立復興中小學台北建國高級中學 台大電機系肄業台大醫學系畢業 教育部全國高中數學競試優等1987 教育部公費留學“臨床遺傳諮詢”學門2000 英國格拉斯哥大學醫學遺傳學碩士 英國文化部獎學金2001 台大生命科學博士 彰基基因醫學部部主任 台大醫學院婦產科助理教授 台大醫院基因醫學部主治醫師 孟德爾遺傳定律 (孟德爾） 去氧核糖核酸:雙股螺旋 （華生and 克里克） 醫學遺傳學 （馬庫希克） 2003, President Clinton announced the finish of the first draft of human genome with two leading scientists Francis Collins (現任美國國 家衛生院院長）and John Craig Venter （Celera Genomics 創辦人） 於1990年十月一日正式展開，最終目的在解 讀基因體核苷酸序列，並鑑別所有人類基因的功能。 2003年，生物學家慶祝DNA雙螺旋結構發現50週 年，同時「人類基因組計畫」也宣佈完成了現代智人 (Homo sapiens)DNA序列的最終草稿。 DNA 結構 分子生物學的搖籃： 英國劍橋大學物理 系卡文迪西實驗室 從染色體到基因解析度和診斷工具的演進 Submicroscopic defects (microdeletion/microduplication) Genome-wide Cytogenetic analyses SKY CGH mBAND 10 Mb 3Mb 細胞遺傳學的歷史 Barbara McClintock : (1902~1992)  Maize cytogeneticist  Studying the mechanics and inheritance of broken and ring chromosomes of maize  Finding transposons (Nobel Prize in 1983) Tao-Chiuh Hsu徐道爵博士 : (1917~2003 祖籍浙江美籍華人)  Finding the accurate haploid chromosome number of Homo sapiens and characterized the human karyotype in 1952  Mammalian Chromosomes In Vitro - The Karyotype of Man, in The Journal of Heredity 43:167-172 ((1952)). Tjio （蔣有興博士，係印尼華僑）and Levan 1956 in Lund, Sweden confirmed 2N=46 for human Conventional cytogenetics Conventional staining  PRINCIPLE: Chromosomes are stained with Giemsa stain to reveal their size and shape.  USEFUL FOR: 1) Fra(x) and autosomal fragile site studies 2) Chromosome breakage study e.g., R/O Fanconis anemia Fragile X: Fanconi anemia: Nonhomologous rearrangement Breaks, Gaps