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诊断原则 早诊断 早治疗 诊断标准 新生儿 非典型表现＋T4↓、TSH↑ 婴儿后 典型表现＋ T4↓、TSH↑ * 6 版 第 6 版 第 Congenital Hypothyroidism 先天性甲状腺功能减低症 概 述 先天性甲状腺功能减低症（CH），又称 “呆小”病或克汀病(cretinism)，是儿科常 见的内分泌疾病 我国发病率1／5000~7000 临床表现生长落后、智能障碍、特殊面容 代谢率低下；T4↓、TSH↑ 散发性先天性甲低 甲状腺不发育或发育不良 母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体 甲状腺合成途径障碍 促甲状腺激素缺乏 甲状腺或靶器官反应低下 地方性性先天性甲低 孕妇碘摄入不足 病因和发病机制 甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期、婴儿早期 出现症状 甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位: 生后数年后出现症状 临床表现 新生儿及婴儿甲低 （非特异性生理功能低下表现） 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低 反应低、肌张力低 2W 男孩 BW4.4kg 幼儿及儿童甲低 典型症状 特殊面容和体态(丑、小、黄） 神经系统功能障碍（呆） 生长发育停滞 心血管功能低下 消化功能紊乱 地方性甲状腺功能减低症 “神经性”综合征 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑 智能低下、身材及甲功正常或轻度降低 “粘液水肿”综合征 生长发育及性发育落后、粘液水肿 智能低下、血清 T4↓,TSH↑ 实验室检查 新生儿筛查 结果判断 可疑 TSH20mIU/L 确诊 血清T4↓,TSH↑ 生后2~3天 干血滴纸片 血清T4、TSH检查 T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH↓（中枢性） TRH 刺激试验 鉴别下丘脑或垂体性甲低 放射性核素：SPECT，99m-Tc 判断甲状腺位置、大小、发育状况 骨龄 其他 * 6 版 第 * *
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