先天性软骨发育不良教程.ppt

一、概念 软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 小儿侏儒症 　　小儿侏儒症的常见病因： 　　1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 　　2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症 （5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 　　3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 　　4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 　　5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 　　6、家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。 　　7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 二、病因 为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。 /dx / /dx/151128/4734514.html /dx/151128/4734516.html /dx/151130/4735094.html /dx/160109/4756294.html /dx/150917/4697890.html /dx/151203/4737895.html /dx/151203/4737904.html /dx/151204/4738434.html /dx/150913/4695369.html /dx/150913/4695365.html /dx/151204/4738440.html /dx/151205/4738745.html /dx/151206/4738874.html /dx/151206/4738876.html /dx/150909/4693685.html /dx/151206/4738877.html /dx/150905/4691653.html /dx/151206/4738878.html /dx/160111/4756610.html /dx/151225/4749976.html 三、病理改变 基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。 镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。 四、临床表现 （一）侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。 （二）头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。 （三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。 （四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。 （五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”（图1）。有的病人的伸肘动作轻度受限。 ? （六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。 （七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。 X线表现 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由