.新生儿疾病筛查.ppt

新生儿疾病筛查;何谓新生儿疾病筛查？;新生儿疾病筛查包含的项目;1．填写采血卡和登记采血个案 必须将新生儿及采血信息完整而准确地填在采血卡上，特别是所提供的联系地址和电话必须是有效的。凡采血筛查个案,均须按要求在《新生儿代谢病筛查采血登记本》登记。 2．选择穿刺部位 足跟内、外侧缘是最佳的采血部位(图1足跟涂黑部分)，因为该部位血运丰富、皮肤组织较厚、损伤最小，并且容易固定便于取血。;外侧缘; 如下部位不能用于筛查采血： ①足跟后缘和中心部；②足弓；③肿胀或水肿部位；④手指。 在足弓、足跟后缘和中心部采血，容易伤及神经、肌健、韧带和软骨。由于新生儿手指末端皮肤至指骨距离仅1.2—2.2mm,故手指采血易导致局部感染、指骨坏死。; 在准备消毒针刺前,首先须核对采血卡与被采血者姓名是否一致。其次应检查一下新生儿足部是否清洁干净和足够温暖，如局部血循环不够好，可用40-42℃手巾热敷15分钟，可改善得循环。新生儿取头高脚低位，可使足部静脉压增高，利于取血。用75%酒精棉球或棉签消毒针刺部位，略待数秒后自然干燥，即可操作。; 用采血针在足跟采血部位刺一下,进针约2mm,早产儿进针深度可再浅些。在针刺点周围适当施压，血液即自行流出。使用的针头过粗时，针刺后局部易出现缺血苍白区，提示发生了微小动脉痉挛，此时应略等待十数秒钟，微小动脉痉挛自然解除，缺血区恢复。先行流出的少许血滴往往含有组成碎片，应用棉签拭去。随后血液继续流出，待血滴足够大时，手持采血卡以载血滤纸的一面轻触血滴，血滴即被吸入滤纸并滲透至背面，形成直径约10mm的圆形血斑，依法施之，至少留取4个血斑。用无菌纱布或棉球轻压针眼止血。应用采血卡支架，水平摆放采血卡，使血斑悬空3小时晾干。晾干后随即寄出或用塑料袋密封存放于2—8℃冰箱。;采血工作质量要求;4、合格滤纸干血片应为： （1）每个血斑直径大于8毫米。 （2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。 （3）血斑无污染。 5、滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达筛查检测机构。 6、有完整的采血卡片及结果登记册。 ;足底采血技术总结;按无菌操作常规进行采血操作； 消毒酒精未干不要进针采血； 采血时避免过度挤压造成血液被组织液稀释，同一滤纸部位不得重复滴血和两面滴血，已凝固的血样不能用于制备血斑标本；;4.不在有油漆气味的环境进行采血操作和晾放血斑标本，血斑标本应避免晾置过久、日晒、紫外线照射、福尔马林气味熏染、接触异物污染等，血斑标本之间避免因互相接触而污染； 5.预防血源性污染和感染性疾病，所有血样标本不能直接接触工作台面等环境，母亲患有肝炎、梅毒、爱滋病者，其新生儿血斑标本应单独晾干、用红色笔墨醒目标记疾病名称、单独塑料袋密封包装，非典型肺炎母亲所生新生儿应先行防治、暂缓采血。 ;;; ; 苯丙酮尿症（简称PKU） 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，在我国新生儿苯丙酮尿症的发生率为万分之一。 正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把食物里的苯丙氨酸羟化酶转化为身体必需的营养成分。苯丙酮尿症患儿的肝脏里，缺少这种酶，原本应被转化成营养成分的苯丙氨酸不能正常代谢，却转化成一种有害物质一苯丙酮酸，在血液中堆积，导致人体器官受损，特别是大脑，严重地影响婴儿的智力发育，最终造成智力残疾。 如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。 ; 苯丙酮尿症症状 患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显，有时有癫痫发作。 　　1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状， 　　2、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅; 　　3、皮肤逐渐变白，多数患儿面部湿疹样皮疹; 　　4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味; 　　5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ35，仅5%患儿IQ68。年长儿约60%有严重的智能障碍。;低苯丙氨酸饮食 ——宝贝最好的治疗;苯丙酮尿症的饮食治疗，就是避免脑细胞出现不可逆的损伤，这是治疗的关键，可以防止智力低下。饮食控制越早越好，特别是小患儿，更应该严格控制饮食，因为患儿越小，脑细胞发育越不成熟。宝贝出生后，一旦发现患有苯丙酮尿症，要严格进行特殊喂养，还要坚持治疗不放弃。 目前，国际上提出来苯丙酮尿的饮食治疗应该是终身的。 在饮食控制的过程当中，要通过特殊的奶粉，面粉等，给患儿提供足够的蛋白质和各种营养素。苯丙酮尿症患儿只需限制苯丙氨酸的摄入量，对其他的氨基酸，脂肪，碳水