神经病学课件--肌肉疾病.ppt

肌肉疾病 概 述 肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病 常见的有 肌营养不良症 各种原因所致的肌炎 代谢性肌病 线粒体肌病 多发性肌炎和皮肌炎 多发性肌炎和皮肌炎 定义 是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾病 发病与细胞和体液免疫异常有关 多发性肌炎仅限于骨骼肌 皮肌炎则同时累及骨骼肌和皮肤 流行病学 发病年龄不限，女性多于男性 发病率约为2-5/10万 多发性肌炎和皮肌炎 临床表现 急性或亚急性起病，病前可有低热或感冒史 肌肉无力 首发症状通常为四肢近端无力，常伴关节肌肉痛 PE:四肢近端肌肉无力、压痛，晚期有肌萎缩和关节挛缩 皮肤损害 皮肌炎患者可见眶周和眼睑水肿性淡紫色斑、水肿性红斑 其他表现 消化道症状 晕厥、心律失常、心衰 少数合并其他自身免疫性疾病 多发性肌炎和皮肌炎 诊断依据 急性或亚急性四肢近端及骨盆带肌无力伴压痛，腱反射减弱或消失 血清CK明显增高 肌电图呈肌源性损害 活检见典型肌炎病理表现 伴有典型皮肤损害 1-3+4→多发性肌炎，1-4+5→皮肌炎 鉴别诊断 包涵体肌炎 肢带型肌营养不良症 重症肌无力 多发性肌炎和皮肌炎 治疗 皮质类固醇激素：首选 泼尼松1-1.5mg/kg·d，CK接近正常后开始缓慢减量 急性或重症患者可首选大剂量甲强龙1000mg静滴 注意防治激素的不良反应 免疫抑制剂：甲氨喋呤 免疫球蛋白：0.4g/kg·d 支持治疗 进行性肌营养不良症 进行性肌营养不良症 概 述 定义 是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特点主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。 遗传方式 常染色体显性/常染色体隐性/X连锁隐性遗传 电生理 肌源性损害，神经传导速度正常 治疗 对症治疗 进行性肌营养不良症 分型 分类依据：遗传类型、发病年龄、病肌分布、进展速度 假肥大型 Duchenne型肌营养不良症(DMD) Becker型肌营养不良症(BMD) 面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 肢带型肌营养不良症 眼咽型肌营养不良症 Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD) 其他类型 进行性肌营养不良症--假肥大型 Duchenne型肌营养不良症 是儿童期最常见的类型。 遗传方式：属X性连锁隐性遗传 发病年龄：多在儿童期发病，并逐渐加重。 肌无力特点：肌无力常自躯干和四肢近端开始缓慢进展 鸭步 Gower征 翼状肩胛 腓肠肌和臀肌出现假肥大 多数患儿有心肌受累 辅助检查： 肌电图呈肌源性损害； 血清CPK、LDH、GOT、GPT等可增高 心电图多数异常 进行性肌营养不良症--假肥大型 Becker型肌营养不良症（良性假肥大型） 遗传方式 X连锁隐性遗传 发病年龄 常在10岁以后起病 特点 20岁以后仍能行走 多不伴有心肌受累或仅轻度受累 智力正常 辅助检查 肌电图呈肌源性损害 血清CPK、LDH等肌酶可增高。 进行性肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良症 遗传方式 常染色体显性遗传，多数散发 发病年龄 从儿童至中年不等，以青春期起病最多，为成年人中最常见的肌营养不良症 肌无力特点 面肌首先受累，呈“斧头状”特殊肌病面容 肩胛带肌受累出现翼状肩胛 晚期可累及骨盆带肌和躯干肌 辅助检查 肌电图呈肌源性损害 血清CPK、LDH等肌酶可正常或轻度增高 进行性肌营养不良症 肢带型肌营养不良症 遗传方式 常染色体隐性遗传，也可有散发病例 发病年龄 常在20～30岁之间起病，男女发病机会相等 肌无力特点 多数以骨盆带肌无力萎缩为首发症状，37%以肩胛带肌无力萎缩为首发，腱反射消失或减弱，面肌一般不受累 首发症状常不对称，从一侧到另一侧，从下肢到上肢 一般到中年后才发展至严重程度，心肌多不受累 辅助检查 肌电图呈肌源性改变 CPK、LDH等血清酶常明显增高，但低于DMD水平 心电图正常 进行性肌营养不良症 诊断 临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、肌电图、肌酶 肌肉病理检查和基因分析 鉴别诊断 进行性脊肌萎缩症 要与肢带型肌营养不良区别。本病肌无力和萎缩是从远端开始，多有肌束震颤，无假肥大，肌电图为神经源性，血清酶正常或轻度升高 多发性肌炎 要与肢带型肌营养不良症区别，本病进展快，数周或数月达严重程度，肌无力程度比肌萎缩明显，常波及颈肌、咽肌，病程有波动、缓解、复发，常伴肌肉痛，血沉快，肌活检呈炎症改变，激素治疗有效 进行性肌营养不良症 治疗 目前尚无特效疗法，只能对症治疗或一般治疗 可试用下列药物： ATP、肌苷、VitE、肌生注射液、苯丙酸诺龙及中药等 别嘌呤醇：治疗DMD可不同程度的改善临床症状及CPK水平 胰岛素葡萄糖和激素等均有试用，但要注意激素的副作用 人胚肌细胞移植和基因治疗正在研究中 预防 做好遗传咨询工作，进行产前检查 目前可用基因诊断的方法检出DMD的基因携带者 肌强直性疾病 肌强直性