2012-4-24遗传的细胞基础.pptVIP

SEU-GRC 第二节遗传的细胞基础 染色质和染色体 染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存在形式。 间期：细丝状染色质 分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状或棒状的染色体 染色质和染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA等组成的核蛋白复合物，是核基因的载体 （一）染色质的分子结构 染色质是一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维 （二）常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin） 常染色质： 间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质： 间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。 （三）性染色质 性染色质定义： 是间期核中由性染色体X和Y的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 性染色质有X和Y染色质。 X染色质的数量 （三）性染色质 女性两个X染色体上的每个基因座两个等位基因所形成的产物，与只有一个X染色体半合子的男性相比较，基因产物多少？ 某一X连锁的突变基因纯合女性的病情与半合子的男性相比，严重程度？ （三）性染色质 由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosage compensation) Lyon假说要点 失活发生在胚胎发育早期：此前2条X染色体都有活性（人类晚期囊胚期，约为妊娠16天） ； X染色体的失活是随机的：可以来自父亲，也可以来自母亲； 失活是完全的：雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质 失活是恒定的：一旦失活发生，其子代细胞失活的X染色体是恒定的； （三）性染色质 2、Y染色质(Y-chromatin) 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小体，直径0.3um左右，称为Y染色质 Y染色体长臂远端部分为异染色质，可被荧光染料染色，男性特有 染色质的基本单位－核小体(nucleosome) 染色体一、二级结构 染色质经过多级螺旋包装成染色体 直径 长度 DNA双螺旋 2nm 5cm 压缩7倍 串珠状核小体（一级结构）11nm 压缩6倍 螺线管（二级结构） 30nm 压缩40倍 超螺线管（三级结构） 200nm 压缩5倍 中期染色体（四级结构） 700nm*2 染色体在细胞分裂过程中是怎样实现完全复制，同时染色体如何受到保护而不至于发生降解？ 端 粒 概念：位于真核生物染色体末端（一条链的3?-OH），由蛋白质和DNA紧密结合的结构。 人类端粒：（TTAGGG)n重复序列，n=250-1500 2009年诺贝尔“生理学或医学奖”端粒和端粒酶 2009年诺贝尔“生理学或医学奖”授予3位美国科学家，以表彰他们“发现端粒和端粒酶是如何保护染色体的”。他们的研究成果揭示：端粒变短，细胞就老化；如果端粒酶活性很高，端粒的长度就能得到保持，细胞的老化就被延缓 （三）人类染色体的数目 性染色体与性别决定 （一）人类染色体非显带核型 正常核型的描述方法：染色体总数，性染色体 正常男性 46? ，XY  核型分析中常用的符号和术语 （二）人类染色体显带核型 （二）人类染色体显带核型 人类G显带染色体模式图 1970年,巴黎,第四届国际人类细胞遗传学会议 规定了正常及异常核型的命名格式和原则 是显带染色体统一的识别和描述的标准系统 提出了一些统一的符号和术语 界标（landmark）：每一染色体上具有重要意义、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些显著的带 区（region）：两相邻界标之间为区 带（band） 带的描述的四个内容： 染色体序号； 臂的符号； 区的序号； 带的序号 3.高分辨显带染色体 一套单倍体染色体即可显示550-850条或更多的带纹，即在中期染色体原有的带纹上分出更多更细的亚带，称为高分辨显带染色体。 亚带编号原则 亚带要保持原有的区