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生命科学导论实验一细胞形态结构观察及显微镜的使用 瞳 距 调 节 屈 光 度 调 节 粗 调 松 紧 调 节 旋 钮 聚 光 镜 中 心 调 节 实验二 人类体细胞染色体组型分析 一. 实验目的 1.通过对人类染色体组型进行分析，可以初步学会对染色体进行 分析的方法. 2.通过人体细胞染色体组型图制备，熟悉人体细胞有丝分裂中期染色体的形态特征。 二. 实验原理 细胞分裂过程中，染色体的形态和结构会发生一系列规律性变化，其中以中期染色体形态表现最为明显和典型，它是由两条相同的姐妹染色单体（sister chromatid）构成，彼此以着丝粒(centromere)相连。 染色体畸变综合症 染色体病（染色体畸变综合症） 先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。 共有表型：智力低下，发育迟缓 一．常染色体病 共有表型： ① 智力低下（先天性、非进行性） ② 生长发育迟缓 ③ 先天性心脏病 ④ 皮纹改变：通贯手、atd角增大、 弓形纹多 ⑤ 五官、四肢畸形 （一）三体综合症 １．先天愚型（ 21三体、Ｄown’s 综合症） 主要临床表现：智力低下，生长发育迟 缓，特殊面容、皮纹。 核型：47, XX（XY）, +21------------- 95% 2．13 三体（Patau 综合症） 核型：47, XX (XY) , +13-------------------80% （高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离） 3. 18三体（Edward’s 综合症） 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型-------------------20% （二）单体及部分单体综合症 常染色体单体性——致死（死胎、流产） 例：5p– 综合征 46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) 二. 性染色体异常综合症 (一) 性染色体与性别决定 性别决定 X染色体与X染色质 X 染色体数 = X 染色质数+1 ② 失活的 X 染色体可随机地来自父亲 或母亲，但一旦在胚胎早期细胞中 决定以后，将延续于这个细胞的后 裔中。 例：抗血友病球蛋白与血友病 A （二）性染色体病 共有表型 性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等。 1. Turner 综合症（性腺发育不全） 核型：45，X 部分为 45, X / 46, XX 2. Klinefelter 综合症 （先天性睾丸发育不全） 核型：47, XXY------------------------------- 80% 3. XYY 综合症 核型: 47, XYY 少数 46, XY / 47, XYY 4. X 三体综合症 核型: 47, XXX 5. 脆性 X 染色体综合症 ( fragile X ) 脆性部位 ( fragile site ): 在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。 脆性 X 染色体（fra X ）： 具有脆性部位的 X 染色体（X q27?28) 脆性 X 染色体综合症特点： ① 中度?重度智力低下 ② 语言障碍 ③ 特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸 发病机理 FMR-1 基因：与CGG区有关 ( CGG )n 人类的体细胞的正常染色体组型(男性)如下图所示：46条染色体，相互构成23对，其中1号～22号是常染色体，还有1对是性染色体XY。依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征，可以将这些染色体分为七组(见下页表)。 三. 实验材料 人类体细胞有丝分裂中期染色体放大照片，剪刀，镊子，胶水。 四. 实验步骤 1．计数：统计照片上人类(男性或女性)染色体的数目，然后，将每条染色体分别剪下。 2．配对、分组：按照染色体的大小及着丝粒的位置(见表)，将所有染色体配对并分为7组。 3．调整：仔细观察各个染色体的特征，如果发现有排列顺序不适当的，应该及时进行调整。 4 .染色体排列：染色体对从大到小，短臂向上、长臂向下，各染色体的着丝粒排在一条直线上。