儿科讲课(肥厚心)-杨浩鸣.pptx

肥厚型心肌病Hypertrophic cardiomyopathy 杨浩鸣 2015年10月26日 主要内容 概述 病理生理 临床表现与诊断 治疗 病例分享 参考文献 《诸福棠实用儿科学》 第8版，胡亚美 主编 《实用内科学》 第14版，陈灏珠 等 主编 《儿科学》 第8版，王卫平 等 主编 概 述 肥厚型心肌病（HCM） 定义：是以左心室（或）右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌疾病。 病因：常染色体显性遗传疾病，主要由编码心脏肌节蛋白的基因突变引起。 概 述 病理 病理生理 心脏舒缩功能障碍 心肌过度肥厚及纤维化，早期舒张功能障碍 心肌缺血，后期收缩功能障碍 左室流出道梗阻 心肌不对称性肥厚导致 小冠状动脉异常 以上原因导致心肌灌注不良，可引起心肌缺血及心律失常，最终导致心力衰竭。 临床表现 症状 HCM患儿多无明显症状 年长儿可有心悸、胸痛、劳力性呼吸困难等 婴儿可有呼吸困难、心动过速、喂养困难，心衰者可伴有发绀 严重者可有晕厥，甚至猝死 体征 心尖部可闻及3/6级收缩期喷射样杂音 可有脉搏短促、心尖抬举性波动 临床症状 辅助检查 胸片：心影增大，肺淤血现象 心电图：左室肥厚、ST-T改变，室速、室上速等 超声心动图：对诊断HCM有意义 室间隔、心室壁肥厚 不对称性肥厚时，室间隔/左室后壁厚度≥1.3/1.5 收缩期二尖瓣前叶向前运动，并向室间隔靠拢 心室流出道梗阻并出现压力阶差 左室舒张及收缩功能障碍 二尖瓣关闭不全 诊断与鉴别诊断 诊断 病史、家族史、临床表现及超声心动图 鉴别诊断（区别于继发性） 糖尿病母亲分娩婴儿 Pompe病 Noonan综合征 PRKAG2心脏综合征 治疗 原则：限制运动，控制症状，预防猝死，家族筛查 一般治疗 避免参加剧烈活动，预防猝死 控制症状 β受体阻滞剂 非二氢吡啶类钙拮抗剂 抗心率失常 避免使用强效利尿药及正性肌力药 治疗 β受体阻滞剂 减慢心率 改善舒张功能 对病情进展及心律失常无效 常用药：普奈洛尔3~4mg/kg.d 非二氢吡啶类钙拮抗剂 改善心脏舒张功能 减低血压，降低心肌耗氧量 合并严重传导阻滞者禁用 代表药：地尔硫卓 治疗 利尿药 慎用 减轻心脏前负荷，加重流出道梗阻 正性肌力药 避免使用 收缩力增加会加重流出道梗阻 可引起心律失常 病例分享 住院号：P000093702 病例特点：患儿，男，4月，因“咳嗽7天，发热3天”入院。 既往史：1月前曾因“气促、纳差”于广东省人民医院住院，考虑“心肌病，糖原贮积症” 入院当天下午发现反应差，呻吟样呼吸转入PICU 出院诊断：1.支气管肺炎 2.心肌病 3.糖原贮积症？ 病例分享 病例分享 病例分享 病例分享 治疗 小剂量呋塞米利尿 普纳洛尔片 口服左卡尼丁 抗感染、雾化吸入 护肝、营养心肌