临床遗传咨询与优生保健-cgmhorgtw.PPT

臨床遺傳諮詢與優生保健 鄭博仁副教授 醫學遺傳的發展 孟德爾(Gregor Mendel 1822-84)----遺傳法則--- 顯性V.S隱性(1865) 卡勒特(Archibald Garrod 1858-1936)----人類遺傳病---alkaptonuria(AR),inborn errors of metabolism(1902) 哈帝-溫伯格(Hardy-Weinberg)----族群遺傳學---隱性遺傳病帶因率carrier rate 遺傳諮詢歷史 遺傳諮詢門診—1941 USA；1946 UK 膚色、眼球色、雙胞胎、溶血性疾病、智力障礙、神經管缺損、杭亭頓症、、、 染色體 1869-Miescher coined the term nuclein, material’s basis of heredity. 1882 - German biologist Walther Fleming (1843-1905) used dyes to stain cells; he discovered rods he called “chromosomes.” 1887 - Belgian biologist Edouard van Beneden (1846-1910) discovered that all organisms of the same species have the same number of chromosomes. 臨床細胞遺傳學 1922-Painter,humans 48 chromosomes (testicular section). 1956-Tijo et al,humans 46 chromosomes (spread methods). 1959-trisomy 21(Down syndrome); 45,X; 47,XXY. 遺傳疾病之發生率 遺傳疾病種類 單基因(孟德爾遺傳) ---種類多發生率低 ---明顯遺傳形式 ---親屬為高危險群 多因性 ---常見疾病 ---無固定遺傳形式 ---親屬為中低危險群 染色體異常 ---最罕見 ---無固定遺傳形式 ---親屬往往為低危險群 體細胞突變 ---嵌合體(mosaicism) ---癌症的病因 臨床遺傳服務的組織架構 醫療群 臨床遺傳專家 資深遺傳專家 研究者 臨床助手及臨床醫師 工作群 遺傳學相關成員 (研究者及諮詢員) 專業健康訪談者 社會工作人員 技術員 註冊群 書記 電腦專業人員 轉介至遺傳特別門診常見的理由 先天異常(生育畸形) ，學習障礙，外觀缺陷的兒童 染色體異常或懷疑有遺傳病的兒童 先天異常或罹患遺傳病的成人 為，或懷疑可能為平衡性染色體轉位帶因者的成人 因先天異常或遺傳病導致子女夭折或死胎的夫妻 連續性妊娠喪失(因胎兒異常而妊娠終止或習慣性流產)的夫妻 被診斷為胎兒異常的孕婦及其配偶 有已知遺傳疾病 家族史之兒童及成人 可能罹患某一遺傳病欲尋求病發前檢測之高危險成人 可能遺傳已知之先天疾病給下一代的夫妻 帶有強烈遺傳成份，包括