第一章 遗传学基本定律及其发展.ppt

第四节　连锁与互换 一、连锁遗传现象 二、连锁遗传现象的解释－－基因的连锁与交换 三、基因定位与连锁图 Alfred H. Sturtevant (1891–1970). 一、连锁现象 1906年，英国生物学家贝特逊和柏乃特在进行香豌豆杂交试验时首先发现了连锁遗传现象。 1910年，摩尔根通过对果蝇的研究提出了性连锁遗传，于1912年提出连锁遗传概念。 1913年，A. H. Sturtevant绘制出果蝇的遗传连锁图谱。 1933年，由于对染色体遗传理论的贡献，摩尔根荣获诺贝尔生理学医学奖。 P1 F1 F2 香豌豆两对性状的遗传（一） 紫花　长花粉 PPLL 红花　圆花粉 ppll 紫花　长花粉 PpLl 紫 　长 P_L_ 紫 　圆 P_ll 红 　长 ppL_ 红 　圆 ppll 实际观察数：　　4831　　　　　390　　　　　　　393　　　　　　1338 依9：3：3：1　　3910.5　　　　1303.5　　　　　　1303.5　　　　　434.5 理论数： P1 F1 F2 香豌豆两对性状的遗传（二） 紫花　圆花粉 PPll 红花　长花粉 ppLL 紫花　长花粉 PpLl 紫 　长 P_L_ 紫 　圆 P_ll 红 　长 ppL_ 红 　圆 ppll 实际观察数：　　226　　　　　95　　　　　　　95　　　　　　　　1 依9：3：3：1　　235.8　　　　　78.5　　　　　　78.5　　　　　　　26.2 理论数： 反映的问题 分离定律在发挥着作用。 亲本中原来连在一起的两个不同性状（或两个不同基因）在F2中往往还连在一起，表现出一起遗传的倾向。这种现象就是所谓的连锁现象。 其他例子 不论白色卷羽（IIFF）鸡和有色常羽鸡杂交，还是白色常羽（IIff）鸡和有色卷羽（iiFF）鸡杂交，都会得到类似的结果。 果蝇的灰身长翅与黑身小翅杂交实验。 二、连锁遗传现象的解释－－基因的连锁与交换 细胞学证据 (a) Recombination nodules (arrowhead) in spermatocytes of the pigeon, Columba livia. (Bar 1 m.) (b) A tetrad from the grasshopper, Chorthippus parallelus, at diplonema with five chiasmata. 摩尔根对连锁遗传的解释P125 基因在染色体上呈线性排列 通过减数分裂中的重组过程发生基因交换，形成新配子 两基因座间的距离越大，其间的断裂和交换的概率越大 三、基因定位和遗传图谱的构建 （一）、交换率与基因定位 交换率又称重组率：指重组型配子占总配子数的百分率。 基因在染色体上的距离与基因间的交换率成正比，基因在染色体上的位置可以用交换率来表示（去掉百分号）。 基因定位：把已发现的某一突变基因用各种不同的方法确定在生物体某一染色体的一定位置上。 连锁图：表示各个染色体上的一系列相互连锁的基因的排列次序及其相对距离的示意图。 Partial map of the chromosomes of Drosophila melanogaster. （二）、基因连锁群的测定 生物的每条染色体上聚集着成群的基因。 位于同一对同源染色体上的基因即称为一个基因连锁群。 人的23对染色体－23个连锁群 From 《Human Genetics-Concepts and applications》 P243，Chapter 12 Chromosomes 1、测定基因所属连锁群的方法 ⑴、性连锁法 哺乳动物中如果某一性状只出现在雄性动物中，则可以肯定控制该性状的基因必在Y染色体上； 表现明显的伴性遗传的性状，其基因可定位在X染色体上。 ⑵、标记染色体连锁法 通过分析阐明标记染色体与某一基因的连锁关系将基因定位于该染色体。 例：人的Daffy血型基因与人的1号染色体长臂靠近着丝粒的区域变长之间有连锁关系。家系分析表明，该染色体结构的这种变化是遗传的。因此，可将Daffy基因定位于1号染色体。 ⑶、细胞学基因定位法 当异常染色体的发生与某一基因的异常表达呈平行关系时，即可确定该基因与该染色体间的连锁关系。 ⑷、体细胞杂交定位法 体细胞杂交： 　　在人工条件下，亲缘关系较远的两类动植物的细胞可以发生融合，融合后的细胞往往会专一地丢失某一亲本的染色体，而丢失的基因往往是随机的。因此，可用于定位人和其他哺乳动物的基因。 　　例：人、鼠杂种细胞常常丢失人的染色体。 ⑸、核酸分子杂交定位法 利用核酸分子探针（特定基因）与人－鼠杂种细胞进行杂交，含有相应染色体的细胞将呈阳性结果，从而可将该基因定位于某一染色体上。 例：人的β-球蛋白DNA探针只与含有人